Estudio de la cohorte de pacientes con enfermedad de células falciformes diagnosticados tras la implantación del cribado neonatal en la Comunidad de Madrid
El cribado neonatal de Enfermedad de Células Falciformes (ECF) permite hacer el diagnóstico precoz de los pacientes y así iniciar la profilaxis con penicilina, reforzar la vacunación y realizar educación sanitaria en la familia. En las últimas décadas se ha ido incorporando en algunos países de Euro...
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2021 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad Complutense de Madrid (UCM) |
| Repositorio: | Docta Complutense |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:docta.ucm.es:20.500.14352/5541 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/20.500.14352/5541 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | 612.111(043.2) Cribado neonatal de Enfermedad de Células Falciformes (ECF) Newborn screening for Sickle Cell Disease (SCD) Pediatría Sistema cardiovascular 3201.10 Pediatría 2411.03 Fisiología Cardiovascular |
| Sumario: | El cribado neonatal de Enfermedad de Células Falciformes (ECF) permite hacer el diagnóstico precoz de los pacientes y así iniciar la profilaxis con penicilina, reforzar la vacunación y realizar educación sanitaria en la familia. En las últimas décadas se ha ido incorporando en algunos países de Europa. En la Comunidad de Madrid (CM), un estudio piloto entre 1999 y el año 2000 encontró una prevalencia de pacientes con hemoglobina (Hb) FS al nacimiento de 1/5851 recién nacidos (RN), que era mayor a la esperada, por lo que se decidió la implantación del programa. Se estableció el enlace necesario entre el único Laboratorio de Cribado Neonatal en la CM y la unidad clínica de referencia, la consulta de Hematología Infantil del Hospital General Universitario Gregorio Marañón (HGUGM). Así, en mayo de 2003, la CM a instancias del Instituto de Salud Pública, fue la primera Comunidad Autónoma en instaurar el cribado neonatal universal de ECF en España. Objetivos: Los objetivos de este estudio son evaluar el programa de cribado neonatal de ECF en la CM tras 15 años desde su implantación y conocer la morbilidad y mortalidad de los pacientes diagnosticados en dicho periodo. Como objetivos secundarios, conocer la prevalencia neonatal de ECF en la CM, describir las características de la cohorte neonatal madrileña de Drepanocitosis y, por último, analizar la prevención primaria y secundaria del ictus en la población con fenotipo grave (HbSS/Sβ0)... |
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