Read mapping on heterogeneous systems
La seqüenciació genòmica és un component clau en nous avenços en medicina, i la seva democratització és un pas important per millorar l'accessibilitat per al pacient. Els beneficis implícits en el descobriment de noves variants genètiques són molt amplis, incloent des de la detecció precoç de c...
| Autor: | |
|---|---|
| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2021 |
| País: | España |
| Institución: | Universitat Autònoma de Barcelona |
| Repositorio: | Dipòsit Digital de Documents de la UAB |
| Idioma: | inglés |
| OAI Identifier: | oai:ddd.uab.cat:243539 |
| Acceso en línea: | https://ddd.uab.cat/record/243539 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | GPU Seqüenciació d'ADN Secuenciación de ADN DNA sequencing Short read mapping Tecnologies |
| Sumario: | La seqüenciació genòmica és un component clau en nous avenços en medicina, i la seva democratització és un pas important per millorar l'accessibilitat per al pacient. Els beneficis implícits en el descobriment de noves variants genètiques són molt amplis, incloent des de la detecció precoç de càncer com la medicina personalitzada, passant pel disseny de fàrmacs i l'edició genòmica. Tots aquests usos potencials han incrementat exponencialment l'interès de la comunitat científica en el camp de la bioinformàtica durant els últims anys. A més, el sorgiment dels mètodes de Seqüenciació de Nova Generació ha contribuït a la reducció ràpida dels costos de seqüenciació, permetent el desenvolupament de noves aplicacions genòmiques. El principal objectiu d'aquesta tesi és el de millorar el rendiment i precisió de l'estat de l'art de la seqüenciació genètica a través de l'ús de plataformes de còmput heterogeni i sistemes de computació híbrida. Més específicament, el treball s'ha centrat en l'acceleració de el problema de mapeig de reads curts, ja que es descriu com un dels estadis del pipeline amb un major cost computacional. De forma global, s' aspirava a reduir el temps de processament i el cost de la seqüenciació genètica, incrementant la disponibilitat d'aquest tipus d'anàlisi. La principal contribució d'aquesta tesi és la integració GPU del mapper GEM3 (GEM3-GPU). Aquest mapper reporta les mateixes dades de sortida per CPU i GPU, i és un dels primers mappers GPU que permet l'alineament de reads llargs i variables. Les propostes han estat validades utilitzant dades reals, ja que el mapper ha estat corrent en producció en un centre de seqüenciació genòmica (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG)). En conjunció amb el mapper GEM3-GPU, durant aquesta tesi s'ha creat una llibreria bioinformàtica en CUDA (GEM-cutter). La llibreria aporta blocs de primitives GPU bàsiques que han estat altament optimitzades. Gem-cutter ofereix una API basada en primitives send and receive (message passing), i incorpora un scheduler per balancejar el treball. A més, la llibreria suporta totes les arquitectures GPU i Multi-GPU. |
|---|