Anàlisi del contingut de RNA i estudi mutacional de gens candidats en iinfertilitat masculina

[cat]La infertilitat és un problema que cada cop és més comú en la població actual. S’ha definit que la meitat dels casos de la infertilitat es deu a un factor masculí, no obstant, la gran majoria segueix sent d’etiologia desconeguda. Els grans objectius d’aquesta tesi es poden dividir en dos camps:...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Jodar Bifet, Meritxell
Tipo de recurso: tesis doctoral
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2012
País:España
Institución:Universidad de Barcelona
Repositorio:Dipòsit Digital de la UB
OAI Identifier:oai:diposit.ub.edu:2445/45204
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/2445/45204
http://hdl.handle.net/10803/119732
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Esterilitat masculina
Espermatozoides
Protamines
Male sterility
RNA
Spermatozoa
Protamins
id ES_acf7b4e7da5fffd31d20b62a940fe2fc
oai_identifier_str oai:diposit.ub.edu:2445/45204
network_acronym_str ES
network_name_str España
repository_id_str
spelling Anàlisi del contingut de RNA i estudi mutacional de gens candidats en iinfertilitat masculinaJodar Bifet, MeritxellEsterilitat masculinaEspermatozoidesProtaminesMale sterilityRNASpermatozoaProtamins[cat]La infertilitat és un problema que cada cop és més comú en la població actual. S’ha definit que la meitat dels casos de la infertilitat es deu a un factor masculí, no obstant, la gran majoria segueix sent d’etiologia desconeguda. Els grans objectius d’aquesta tesi es poden dividir en dos camps: (i) la cerca de factors genètics que puguin ser causa de la infertilitat masculina i (ii) la cerca de nous factors, com els RNAs i miRNAs, que puguin aclarir la patogenicitat de tipus determinats de infertilitat i el seu futur ús com a biomarcadors de la fertilitat.[eng] There is some evidence that a significant proportion of idiopathic male infertility is due to recessive inheritance. Linkage analysis is applied in most hereditary diseases however are not appropriate in the case of infertility, because there are only one or few members’ affections in families studied. The alternative is performing mutational studies of candidate genes or genetic association studies using cases (infertile patients) and controls (fertile men). We had used three different strategies in order to identify candidate genes and therefore genetic factors associated with male infertility (comparative proteomics analysis, comparative transcriptomics analysis and bibliographic research of animal models infertile). We performed mutation analyses of 6 genes: PRM1, PRM2, HSPA2, PHB1, BRDT and BRD2 gene in different types of infertile patients. Our results in accordance with the first genome-wide study suggest that no pathogenic high penetrance mutations cause male infertility. The evaluation of seminal parameters is useful in the diagnosis of male infertility. However these parameters have important limitations since not always good seminal parameters are indicative of a good fertilization potential. Therefore there is a need for additional markers useful in the assessment of the sperm fertility potential. It is well known, that the mature human sperm cell contains RNA. Independently of the functions of the sperm RNA, the differences in RNA amounts between infertile patients and controls provide a means to assess the fidelity of past events of spermatogenesis. Therefore the analysis of the sperm RNA has the potential to be used as a marker to assess the fertility status. Our results identified several differential transcripts present in athenozoozospermic patients as compared to controls. These results open up the possibility to investigate the implication of these genes in the pathogenic mechanisms in asthenozoospermia and to consider their potential utility as infertility biomarkers.Universitat de BarcelonaOliva Virgili, RafaelOriola Ambrós, JosepUniversitat de Barcelona. Departament de Ciències Fisiològiques I2012info:eu-repo/semantics/doctoralThesisinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://hdl.handle.net/2445/45204http://hdl.handle.net/10803/119732Tesis Doctorals - Departament - Ciències Fisiològiques Ireponame:Dipòsit Digital de la UBinstname:Universidad de BarcelonaCataláncc-by, (c) Jodar, 2012http://creativecommons.org/licenses/by/3.0/info:eu-repo/semantics/openAccessoai:diposit.ub.edu:2445/452042026-05-27T06:46:51Z
dc.title.none.fl_str_mv Anàlisi del contingut de RNA i estudi mutacional de gens candidats en iinfertilitat masculina
title Anàlisi del contingut de RNA i estudi mutacional de gens candidats en iinfertilitat masculina
spellingShingle Anàlisi del contingut de RNA i estudi mutacional de gens candidats en iinfertilitat masculina
Jodar Bifet, Meritxell
Esterilitat masculina
Espermatozoides
Protamines
Male sterility
RNA
Spermatozoa
Protamins
title_short Anàlisi del contingut de RNA i estudi mutacional de gens candidats en iinfertilitat masculina
title_full Anàlisi del contingut de RNA i estudi mutacional de gens candidats en iinfertilitat masculina
title_fullStr Anàlisi del contingut de RNA i estudi mutacional de gens candidats en iinfertilitat masculina
title_full_unstemmed Anàlisi del contingut de RNA i estudi mutacional de gens candidats en iinfertilitat masculina
title_sort Anàlisi del contingut de RNA i estudi mutacional de gens candidats en iinfertilitat masculina
dc.creator.none.fl_str_mv Jodar Bifet, Meritxell
author Jodar Bifet, Meritxell
author_facet Jodar Bifet, Meritxell
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Oliva Virgili, Rafael
Oriola Ambrós, Josep
Universitat de Barcelona. Departament de Ciències Fisiològiques I
dc.subject.none.fl_str_mv Esterilitat masculina
Espermatozoides
Protamines
Male sterility
RNA
Spermatozoa
Protamins
topic Esterilitat masculina
Espermatozoides
Protamines
Male sterility
RNA
Spermatozoa
Protamins
description [cat]La infertilitat és un problema que cada cop és més comú en la població actual. S’ha definit que la meitat dels casos de la infertilitat es deu a un factor masculí, no obstant, la gran majoria segueix sent d’etiologia desconeguda. Els grans objectius d’aquesta tesi es poden dividir en dos camps: (i) la cerca de factors genètics que puguin ser causa de la infertilitat masculina i (ii) la cerca de nous factors, com els RNAs i miRNAs, que puguin aclarir la patogenicitat de tipus determinats de infertilitat i el seu futur ús com a biomarcadors de la fertilitat.
publishDate 2012
dc.date.none.fl_str_mv 2012
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format doctoralThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv https://hdl.handle.net/2445/45204
http://hdl.handle.net/10803/119732
url https://hdl.handle.net/2445/45204
http://hdl.handle.net/10803/119732
dc.language.none.fl_str_mv Catalán
language_invalid_str_mv Catalán
dc.rights.none.fl_str_mv cc-by, (c) Jodar, 2012
http://creativecommons.org/licenses/by/3.0/
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv cc-by, (c) Jodar, 2012
http://creativecommons.org/licenses/by/3.0/
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Universitat de Barcelona
publisher.none.fl_str_mv Universitat de Barcelona
dc.source.none.fl_str_mv Tesis Doctorals - Departament - Ciències Fisiològiques I
reponame:Dipòsit Digital de la UB
instname:Universidad de Barcelona
instname_str Universidad de Barcelona
reponame_str Dipòsit Digital de la UB
collection Dipòsit Digital de la UB
repository.name.fl_str_mv
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1869416399340830720
score 15,300724

Similares en LA Referencia