Protein haploinsufficiency drivers identify MYBPC3 variants that cause hypertrophic cardiomyopathy

14 pags. 5 figs., 2 tabs.

Detalles Bibliográficos
Autores:	Suay-Corredera, Carmen, Pricolo, Maria Rosaria, Herrero-Galán, Elías, Velázquez-Carreras, Diana, Sánchez-Ortiz, David, García-Giustiniani, Diego, Delgado, Javier, Galano-Frutos, Juan J., García-Cebollada, Helena, Vilches, S., Domínguez, Fernando, Sabater Molina, María, Barriales-Villa, Roberto, Frisso, Giulia, Sancho, Javier, Serrano, Luis, García-Pavía, Pablo, Monserrat, Lorenzo, Alegre Cebollada, Jorge
Tipo de recurso:	artículo
Estado:	Versión publicada
Fecha de publicación:	2021
País:	España
Institución:	Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Repositorio:	DIGITAL.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
OAI Identifier:	oai:digital.csic.es:10261/256240
Acceso en línea:	http://hdl.handle.net/10261/256240
Access Level:	acceso abierto
Palabra clave:	Cardiac myosin-binding protein C Hypertrophic cardiomyopathy Bioinformatics Alternative splicing Minigeneprotein stability CD Variants of uncertain significance

Descripción
Sumario:	14 pags. 5 figs., 2 tabs.