Clinical and molecular study of patients with thyroid dyshormogenesis and variants in the thyroglobulin gene

Hipotiroïdisme congènit; Tiroglobulina; Dishormonogènesi tiroïdal

Detalles Bibliográficos
Autores: Fernández Cancio, Mónica, Antolin, Maria, Clemente, Maria, Baz-Redón, Noelia, Leno Colorado, Jordi, Comas-Armangué, Gemma, Soler Colomer, Laura, González-Llorens, Núria, Mogas Viñals, Eduard, Camats Tarruella, Núria, Campos-Martorell, Ariadna, Garcia-Arumi, Elena, Yeste, Diego
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2024
País:España
Institución:Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
Repositorio:Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
OAI Identifier:oai:scientiasalut.gencat.cat:11351/11928
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/11351/11928
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Anomalies cromosòmiques
Tiroide - Malalties - Aspectes genètics
Hipotiroïdisme congènit
PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation
CHEMICALS AND DRUGS::Amino Acids, Peptides, and Proteins::Proteins::Globulins::Thyroglobulin
DISEASES::Endocrine System Diseases::Dwarfism::Endocrine System Diseases::Congenital Hypothyroidism
DISEASES::Endocrine System Diseases::Thyroid Diseases::Thyroid Dysgenesis
FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética::mutación
COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::aminoácidos, péptidos y proteínas::proteínas::globulinas::tiroglobulina
ENFERMEDADES::enfermedades del sistema endocrino::enanismo::enfermedades del sistema endocrino::hipotiroidismo congénito
ENFERMEDADES::enfermedades del sistema endocrino::enfermedades tiroideas::disgenesias tiroideas
Descripción
Sumario:Hipotiroïdisme congènit; Tiroglobulina; Dishormonogènesi tiroïdal

Similares en LA Referencia