Newborn Screening: Review of its Impact for Cystinosis

Clinical course; Infantile nephropathic cystinosis; Newborn screening

Detalles Bibliográficos
Autores:	Hohenfellner, Katharina, Elenberg, Ewa, Nesterova, Galina, Soliman, Neveen, Topaloglu, Rezan, Ariceta Iraola, Gema
Tipo de recurso:	artículo
Estado:	Versión publicada
Fecha de publicación:	2022
País:	España
Institución:	Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya)
Repositorio:	Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
OAI Identifier:	oai:recercat.cat:11351/8900
Acceso en línea:	https://hdl.handle.net/11351/8900 http://hdl.handle.net/11351/8900
Access Level:	acceso abierto
Palabra clave:	Cribatge (Medicina) Infants nadons Cistinosi ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Neonatal Screening DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors::Lysosomal Storage Diseases::Cystinosis TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::cribado neonatal ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo::enfermedades por almacenamiento lisosómico::cistinosis

Descripción
Sumario:	Clinical course; Infantile nephropathic cystinosis; Newborn screening