Understanding the mechanisms of de novo gene evolution using transcriptomics data

Aquesta tesi investiga els mecanismes de formació i evolució de gens de novo utilitzant seqüenciació massiva de transcrits complerts i de fragments protegits per ribosomes. Hem identificat milers de gens de novo en humans i ximpanzé i obtingut evidència de que aquests gens s'expressen majoritàr...

ver descrição completa

Detalhes bibliográficos
Autor: Ruiz Orera, Jorge
Formato: tesis doctoral
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2017
País:España
Recursos:CBUC, CESCA
Repositorio:TDR. Tesis Doctorales en Red
OAI Identifier:oai:www.tdx.cat:10803/402202
Acesso em linha:http://hdl.handle.net/10803/402202
Access Level:acceso abierto
Palavra-chave:De novo gene
Evolution
Transcriptomics
RNAseq
Gen de novo
Evolució
Transcriptòmica
Ribosome profiling
Empremta ribosomal
575
Descrição
Resumo:Aquesta tesi investiga els mecanismes de formació i evolució de gens de novo utilitzant seqüenciació massiva de transcrits complerts i de fragments protegits per ribosomes. Hem identificat milers de gens de novo en humans i ximpanzé i obtingut evidència de que aquests gens s'expressen majoritàriament a partir de promotors que han aparegut recentment en l'evolució. Hem demostrat que molts dels gens poc conservats, incloent gens que prèviament es creia que no eren codificants, es tradueixen. A més, hem observat que existeix una relació entre la capacitat que té una seqüència per ser traduïda i la seva composició nucleotídica. L'anàlisi de les variants polimòrfiques ha revelat que molts dels pèptids de ratolí no conservats en humans evolucionen de forma neutra i que, per tant, podrien ser precursors de nous gens. En conjunt, el material de partida per la formació de noves proteïnes funcionals és abundant en el genoma.