A New GlyT2 Variant Associated with Hyperekplexia

This article belongs to the Special Issue Genetic and Genomic Diagnostics for Rare Diseases.

Detalles Bibliográficos
Autores:	Sarmiento-Jiménez, Jorge, Felipe, Raquel, Núñez, Enrique, Ferrando-Muñoz, Alejandro, Benito-Muñoz, Cristina, Gago, Federico, Vázquez, Jesús, Camafeita, Emilio, Clement, Emma, Wilson, Brian, López-Corcuera, Beatriz
Tipo de recurso:	artículo
Estado:	Versión publicada
Fecha de publicación:	2025
País:	España
Institución:	Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Repositorio:	DIGITAL.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
OAI Identifier:	oai:digital.csic.es:10261/396687
Acceso en línea:	http://hdl.handle.net/10261/396687
Access Level:	acceso abierto
Palabra clave:	Hyperekplexia GlyT2 variant Glycine transport Lipid raft Proteome UPR

Descripción
Sumario:	This article belongs to the Special Issue Genetic and Genomic Diagnostics for Rare Diseases.