Lafora progressive myoclonus epilepsy: NHLRC1 mutations affect glycogen metabolism

11 páginas, 8 figuras, 1 tabla.

Detalles Bibliográficos
Autores: Couarch, Philippe, Vernia, Santiago, Gourfinkel-An, Isabelle, Lesca, Gaëtan, Gataullina, Svetlana, Fedirko, Estelle, Trouillard, Oriane, Depienne, Christel, Dulac, Olivier, Steschenko, Dominique, Leguern, Eric, Sanz, Pascual, Baulac, Stéphanie
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión aceptada para publicación
Fecha de publicación:2011
País:España
Institución:Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Repositorio:DIGITAL.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
OAI Identifier:oai:digital.csic.es:10261/112423
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/10261/112423
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Epilepsy
Mendelian disorder
Genetics
Autosomal recessive
Descripción
Sumario:11 páginas, 8 figuras, 1 tabla.