Circulating tumour DNA from the cerebrospinal fluid allows the characterisation and monitoring of medulloblastoma

Escudero Monreal, Laura; Llort Sales, Anna; Arias Piñeiro, Alexandra; Diaz-Navarro, Ander; Martínez Ricarte, Francisco Ramón; Rubio Pérez, Carlota; Mayor Ferreras, Regina Gabriela; Caratú, Ginevra; Martinez Saez, Elena Antima; Vázquez Méndez, Josefa Élida; Hladun Alvaro, Raquel; Gros Subias, Luís; Ramon y Cajal Agüeras, Santiago; Poca Pastor, Ma Antonia; Sahuquillo Barris, Joan; Gallego Melcón, Soledad; Seoane Suarez, Joan

Circulating tumour DNA from the cerebrospinal fluid allows the characterisation and monitoring of medulloblastoma

Genètica del càncer; Càncer del SNC; Càncer pediàtric

Detalles Bibliográficos
Autores:	Escudero Monreal, Laura, Llort Sales, Anna, Arias Piñeiro, Alexandra, Diaz-Navarro, Ander, Martínez Ricarte, Francisco Ramón, Rubio Pérez, Carlota, Mayor Ferreras, Regina Gabriela, Caratú, Ginevra, Martinez Saez, Elena Antima, Vázquez Méndez, Josefa Élida, Hladun Alvaro, Raquel, Gros Subias, Luís, Ramon y Cajal Agüeras, Santiago, Poca Pastor, Ma Antonia, Sahuquillo Barris, Joan, Gallego Melcón, Soledad, Seoane Suarez, Joan
Tipo de recurso:	artículo
Estado:	Versión publicada
Fecha de publicación:	2020
País:	España
Institución:	Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya)
Repositorio:	Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
OAI Identifier:	oai:recercat.cat:11351/6263
Acceso en línea:	https://hdl.handle.net/11351/6263 http://hdl.handle.net/11351/6263
Access Level:	acceso abierto
Palabra clave:	Medul·loblastoma Càncer - Aspectes genètics DISEASES::Neoplasms::Neoplasms by Histologic Type::Neoplasms, Germ Cell and Embryonal::Neuroectodermal Tumors::Neoplasms, Neuroepithelial::Glioma::Medulloblastoma CHEMICALS AND DRUGS::Nucleic Acids, Nucleotides, and Nucleosides::Nucleic Acids::Cell-Free Nucleic Acids::Circulating Tumor DNA Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/cerebrospinal fluid ENFERMEDADES::neoplasias::neoplasias por tipo histológico::neoplasias de células germinales y embrionarias::tumores neuroectodérmicos::neoplasias neuroepiteliales::glioma::meduloblastoma COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::nucleótidos y nucleósidos de ácidos nucleicos::ácidos nucleicos::ácidos nucleicos libres de células::ADN tumoral circulante Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/líquido cefalorraquídeo

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However, insufficient tissue sample, the presence of tumour heterogeneity, or disseminated disease can challenge its diagnosis and monitoring. Here, we report that the cerebrospinal fluid (CSF) circulating tumour DNA (ctDNA) recapitulates the genomic alterations of the tumour and facilitates subgrouping and risk stratification, providing valuable information about diagnosis and prognosis. CSF ctDNA also characterises the intra-tumour genomic heterogeneity identifying small subclones. ctDNA is abundant in the CSF but barely present in plasma and longitudinal analysis of CSF ctDNA allows the study of minimal residual disease, genomic evolution and the characterisation of tumours at recurrence. Ultimately, CSF ctDNA analysis could facilitate the clinical management of medulloblastoma patients and help the design of tailored therapeutic strategies, increasing treatment efficacy while reducing excessive treatment to prevent long-term secondary effects.We would like to thank the patients at the Vall d’Hebron Hospital that were enrolled in the study and their families. The study was undertaken with the support of the Fundación Asociación Española contra el Cáncer (AECC), FERO (EDM), Ramón Areces Foundation, Cellex Foundation, BBVA (CAIMI), the ISCIII, FIS (PI16/01278) and the Juan de la Cierva fellowship (L.E). X.S.P. is supported by Ministerio de Economía y Competitividad (MINECO) SAF2013-45836-R and CIBERONC; A.D.N. is supported by the Department of Education of the Basque Government (grant number PRE_2017_1_0100). We thank CERCA Programme/Generalitat de Catalunya for institutional support.Nature ResearchInstitut Català de la Salut[Escudero L, Arias A, Rubio-Perez C, Mayor R, Caratù G] Vall d’Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Llort A, Martínez-Sáez E, Vázquez-Méndez É, Hladun R, Gros L, Ramón Y Cajal S] Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Diaz-Navarro A] Dpto. de Bioquímica y Biología Molecular, IUOPA-Universidad de Oviedo, 33006 Oviedo, Spain. CIBERONC, Barcelona, Spain. [Martínez-Ricarte F, Poca MA, Sahuquillo J, Gallego S] Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Seoane J] Vall d’Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. CIBERONC, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA), 08010 Barcelona, SpainVall d'Hebron Barcelona Hospital Campus202120212020info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfapplication/pdfhttps://hdl.handle.net/11351/6263http://hdl.handle.net/11351/6263Scientiareponame:Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunyainstname:Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya)InglésNature Communications;11https://doi.org/10.1038/s41467-020-19175-0info:eu-repo/grantAgreement/ES/PE2013-2016/PI16%2F01278info:eu-repo/grantAgreement/ES/PE2013-2016/SAF2013-45836-RAttribution 4.0 Internationalhttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessoai:recercat.cat:11351/62632026-05-29T05:05:01Z
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