Pathogenic variants of the coenzyme A biosynthesis-associated enzyme phosphopantothenoylcysteine decarboxylase cause autosomal-recessive dilated cardiomyopathy

12 páginas, 6 figuras

Detalhes bibliográficos
Autores:	Bravo-Alonso, Irene, Morin, Matias, Arribas-Carreira, Laura, Álvarez, Mar, Padrón-Giner, Consuelo, Soletto, Lucia, Santolaria, Carlos, Ramón-Maiques, Santiago, Ugarte, Magdalena, Rodríguez-Pombo, Pilar, Ariño, Joaquín, Moreno-Pelayo, Miguel Ángel, Pérez, Belén
Tipo de documento:	artigo
Estado:	Versão publicada
Data de publicação:	2023
País:	España
Recursos:	Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Repositório:	DIGITAL.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
OAI Identifier:	oai:digital.csic.es:10261/306673
Acesso em linha:	http://hdl.handle.net/10261/306673
Access Level:	Acceso aberto
Palavra-chave:	PPCDC Biosynthesis of coenzyme A Dilated cardiomyopathy Inborn errors of metabolism

Descrição
Resumo:	12 páginas, 6 figuras