New Cases and Mutations in SEC23B Gene Causing Congenital Dyserythropoietic Anemia Type II

Hereditary anemias; Ineffective erythropoiesis; Rare blood disease

Detalles Bibliográficos
Autores:	Musri, Melina Mara, Venturi, Veronica, Ferrer, Xènia, Romero Cortadellas, Lídia, Hernandez Viedma, Gonzalo, Beneitez Pastor, David, Ortuño Cabrero, Ana, Leoz Allegretti, María del Pilar
Tipo de recurso:	artículo
Estado:	Versión publicada
Fecha de publicación:	2023
País:	España
Institución:	Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
Repositorio:	Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
OAI Identifier:	oai:scientiasalut.gencat.cat:11351/9938
Acceso en línea:	https://hdl.handle.net/11351/9938
Access Level:	acceso abierto
Palabra clave:	Anèmia - Aspectes genètics Sang - Malalties - Aspectes genètics Eritròcits Anomalies cromosòmiques DISEASES::Hemic and Lymphatic Diseases::Hematologic Diseases::Anemia::Anemia, Hemolytic::Anemia, Hemolytic, Congenital::Anemia, Dyserythropoietic, Congenital Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation ENFERMEDADES::enfermedades hematológicas y linfáticas::enfermedades hematológicas::anemia::anemia hemolítica::anemia hemolítica congénita::anemia diseritropoyética congénita Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética::mutación

Descripción
Sumario:	Hereditary anemias; Ineffective erythropoiesis; Rare blood disease