Could a patient with SMC1A duplication be classified as a human cohesinopathy?

11 páginas, 3 figuras, 1 tabla

Detalles Bibliográficos
Autores:	Baquero-Montoya, Carolina, Gil-Rodríguez, M.C., Teresa-Rodrigo, M.E., Hernández-Marcos, M., Bueno-Lozano, G., Bueno-Martínez, I, Remeseiro, S., Fernández-Hernández, R., Bassecourt-Serra, M., Rodríguez de Alba, M., Queralt, Ethel, Losada, A., Puisac, B., Ramos, F.J., Pié, J.
Tipo de recurso:	artículo
Estado:	Versión aceptada para publicación
Fecha de publicación:	2014
País:	España
Institución:	Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Repositorio:	DIGITAL.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
OAI Identifier:	oai:digital.csic.es:10261/346027
Acceso en línea:	http://hdl.handle.net/10261/346027
Access Level:	acceso abierto
Palabra clave:	CdLS Cornelia de Lange Syndrome SMC1A duplication Human cohesinopathy small Supernumerary Marker Chromosome sSMC

Descripción
Sumario:	11 páginas, 3 figuras, 1 tabla