Genetic approach to unravel the molecular basis of severe early-onset obesity
Tot i que l’obesitat és clarament deguda a un desequilibri entre la ingesta d’energia i la despesa, i està molt associada a l’estil de vida, es considera una malaltia multifactorial amb una alta heretabilitat (50-75%), probablement superior en els casos d’inici precoç. Diferents estudis la descriuen...
| Autor: | |
|---|---|
| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2020 |
| País: | España |
| Institución: | CBUC, CESCA |
| Repositorio: | TDR. Tesis Doctorales en Red |
| OAI Identifier: | oai:www.tdx.cat:10803/670318 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10803/670318 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Obesitat Genètica Seqüenciació Mutacions Variants de números còpia Genetics Sequencing Mutations Copy number variants 575 |
| Sumario: | Tot i que l’obesitat és clarament deguda a un desequilibri entre la ingesta d’energia i la despesa, i està molt associada a l’estil de vida, es considera una malaltia multifactorial amb una alta heretabilitat (50-75%), probablement superior en els casos d’inici precoç. Diferents estudis la descriuen de forma persistent com una malaltia altament heterogènia a nivell clínic i molecular. Les causes genètiques de la malaltia encara es desconeixen en gran mesura i hi ha una proporció important d’heretabilitat no explicada. En la tesi que es presenta s’han utilitzat diferents estratègies per esbrinar les bases moleculars de l’obesitat severa d’inici precoç. S'han explorat mutacions puntuals i variants en el número de còpies, i s'han realitzat estudis de segregació per a les alteracions rellevants. A més, s'han utilitzat qüestionaris per analitzar els comportaments alimentaris dels portadors. Els resultats dels diferents enfocaments revelen un paper rellevant de les alteracions genètiques en l’obesitat severa d’inici precoç, ja sigui com a mutacions causants de la malaltia o com a factors de susceptibilita |
|---|