Anàlisi mutacional i estudi d'associació del gen receptor domini discoidina 1 (ddr1) en l'esquizofrènia.

Aquest treball té com a objectiu l'anàlisi de l'associació de variants genètiques en el gen receptor domini discoidina 1 (DDR1) en l'esquizofrènia i de les eines necessàries per la identificació i genotipació d'SNPs.<br/>En el primer estudi, es va realitzar una anàlisi muta...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Virgos Matilla, Carmen
Tipo de recurso: tesis doctoral
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2004
País:España
Institución:CBUC, CESCA
Repositorio:TDR. Tesis Doctorales en Red
OAI Identifier:oai:www.tdx.cat:10803/8728
Acceso en línea:http://www.tdx.cat/TDX-0604107-122311
http://hdl.handle.net/10803/8728
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Zamora
Tobar
Malva
616.89
Descripción
Sumario:Aquest treball té com a objectiu l'anàlisi de l'associació de variants genètiques en el gen receptor domini discoidina 1 (DDR1) en l'esquizofrènia i de les eines necessàries per la identificació i genotipació d'SNPs.<br/>En el primer estudi, es va realitzar una anàlisi mutacional per seqüenciació de pools de mostres de DNA de malalts d'esquizofrènia de les regions exòniques i exó-intró de DDR1. Es van identificar 17 variants: 16 SNPs i una deleció de 2 pb.<br/>En el segon estudi, es va dur a terme un estudi d'associació d'haplotips i de desequilibri de lligament (LD) per anàlisi de 5 SNPs en la regió de DDR1 en una mostra de 297 pacients i 298 controls d'origen espanyol. Es van detectar diferències significatives en la distribució d'haplotips entre els dos grups d'estudi (p=0.002, 500 permutacions, Phase), però no en la distribució al.lèlica o genotípica de les variants individuals. El LD entre parelles d'SNPs va tenir valors D' superiors a 0.8 en en ambdós grups. A excepció de la variant N502S per la qual es van observar valors de D' baixos (entre 0.17 i 0.72) solsament en el grup de malalts. Es va descartar que l'associació observada es pogués explicar per una estratificació genètica per estudi de 25 marcadors no lligats. Malgrat no es va trobar una correlació directa entre cap dels al.lels o haplotips de la regió DDR1 i l'esquizofrènia, no es pot excloure la presència d'altres variants en DDR1 o regions flanquejants podrien tenir un paper en l'etiologia l'esquizofrènia.<br/>En el tercer estudi, es va avaluar un nou mètode de genotipació d'SNPs per combinació del sistema eTag amb la tècnica Invader®. Un total de 10 SNPs es van analitzar simultàniament en 540 mostres i i els resultats es van comparar amb els obtinguts mitjançant el mètode PCR-RFLP. La concordança entre ambdós mètodes va ser del 100%. Aquest és el primer treball on es demostra que el mètode anomenat eTag Multiplex Invader SNP Assay és una aproximació vàlida per la genotipació simultània d'SNPs.

Similares en LA Referencia