Characterization of a novel POLD1 missense founder mutation in a Spanish population.

We identified a new and a recurrent POLD1 mutation associated with predisposition to colorectal cancer (CRC). We characterized the molecular and clinical nature of the potential POLD1 founder mutation in families from Valencia (Spain).

Detalles Bibliográficos
Autores: Ferrer-Avargues R, Diez-Obrero V, Martin-Tomas E, Hernandez-Illan E, Castillejo MI, Codoner-Alejos A, Barbera VM, Sanchez-Heras AB, Segura A, Juan MJ, Tena I, Castillejo A, Soto JL
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2017
País:España
Institución:Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante (ISABIAL)
Repositorio:r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
OAI Identifier:oai:isabial.fundanetsuite.com:p2335
Acceso en línea:https://isabial.portalinvestigacion.com/publicaciones2335
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:colon/rectal cancer, molecular genetics
Descripción
Sumario:We identified a new and a recurrent POLD1 mutation associated with predisposition to colorectal cancer (CRC). We characterized the molecular and clinical nature of the potential POLD1 founder mutation in families from Valencia (Spain).