Aplicació del cribratge combinat bioquímico-ecogràfic en gestacions gemel·lars de primer trimestre per la detecció prenatal d’aneuploïdia i d’altres defectes congènits

MATERIAL I MÈTODES: En el primer estudi es van analitzar els resultats de l’aplicació del Test Combinat (bioquímica materna de primer trimestre (f-β-hCG i PAPP-A) i la mesura de la translucència nucal (TN) d’ambdós fetus a les 11-14 s) per a la detecció de trisomia 21 en 100 gestacions gemel•lars. E...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Goncé Mellgren, Anna
Tipo de recurso: tesis doctoral
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2010
País:España
Institución:CBUC, CESCA
Repositorio:TDR. Tesis Doctorales en Red
OAI Identifier:oai:www.tdx.cat:10803/32024
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/10803/32024
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Embaràs
Embarazo
Pregnancy
Test Combinat
Test Combinado
Combined Test
Translucència
Cariotip
Cariotipo
Ciències de la Salut
618
Descripción
Sumario:MATERIAL I MÈTODES: En el primer estudi es van analitzar els resultats de l’aplicació del Test Combinat (bioquímica materna de primer trimestre (f-β-hCG i PAPP-A) i la mesura de la translucència nucal (TN) d’ambdós fetus a les 11-14 s) per a la detecció de trisomia 21 en 100 gestacions gemel•lars. Es va comparar l’ efectivitat del Test Combinat amb el cribratge exclusivamnet ecogràfic mitjançant la medició de la TN. En un segon temps es van analitzar els resultats obtinguts amb el Test Combinat en 161 gestacions gemel•lars. Es va analitzar també la distribució dels marcadors bioquímics de primer trimestre en funció de la corionicitat i del tipus de reproducció (espontània o assistida). En el segon estudi es van valorar els resultats obtinguts en totes les gestacions gemel•lars (monocorials i dicorials) amb un o ambdós fetus amb una TN extrema (> percentil 99) diagnosticats durant l’ecografia de primer trimestre, en un període de 4 anys. CONCLUSIONS: . Dels resultats del primer estudi es desprèn que l’aplicació del Test Combinat permet en les gestacions gemel•lars, disminuir els falsos positius obtinguts amb l’aplicació del cribratge exclusiu ecogràfic (14.3% de les gestacions vs 5.1%) i que els marcadors bioquímics de primer trimestre presenten uns valors significativament disminuits en les gestacions monocorials respecte a les gestacions dicorials. Els resultats del segon estudi mostren que la prevalença d’una TN extrema és major en els fetus procedents d’una gestació monocorial i que una TN extrema en algun dels fetus s’associa a resultats obstètrics desfavorables (80%) tant en les gestacions monocorials com dicorials. PARAULES CLAU: Gestació gemel•lar; Test Combinat; cribratge de trisomia 21; cribratge de primer trimestre; translucència nucal; translucència nucal augmentada; cariotip normal; defectes estructurals; síndrome de transfusió feto-fetal.