Genomic insights into an underrepresented population : the Romani
La població romaní és el grup ètnic minoritari transnacional més gran d'Europa. Tenen un origen sud asiàtic i, durant la seva diàspora cap a Europa, van experimentar múltiples efectes fundadors i una barreja genètica extensa. En aquesta tesi, l’anàlisi de marcadors genètics autosòmics mostren q...
| Autor: | |
|---|---|
| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2022 |
| País: | España |
| Institución: | CBUC, CESCA |
| Repositorio: | TDR. Tesis Doctorales en Red |
| OAI Identifier: | oai:www.tdx.cat:10803/673740 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10803/673740 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Poble Romaní Genètica de poblacions humanes Historia demogràfica Marcadors genètics autosómics Seqüències completes d'exomes Romani people Human population genetics Demographic history Genome-wide autosomal data Whole exome sequences 575 |
| Sumario: | La població romaní és el grup ètnic minoritari transnacional més gran d'Europa. Tenen un origen sud asiàtic i, durant la seva diàspora cap a Europa, van experimentar múltiples efectes fundadors i una barreja genètica extensa. En aquesta tesi, l’anàlisi de marcadors genètics autosòmics mostren que tots els romaní comparteixen un component genètic comú del sud d’Àsia, de l’Orient Mitjà i dels Balcans, mentre que els grups romaní de la Península Ibèrica i del Bàltic han tingut una barreja addicional amb les altres poblacions de l'entorn. Després de caracteritzar el seu panorama genètic, l’estudi d’exomes complets de romanís espanyols suggereix que el flux de gens no romanís ha contrarestat l’augment de mutacions deletèries causada pels efectes fundadors. A més, les variants clínicament rellevants es troben tant a haplotips europeus com sud-asiàtics consistent amb l’extensa barreja genètica. Aquest treball representa un pas endavant per entendre de manera exhaustiva la història demogràfica romaní i posa de manifest la necessitat d’estudiar poblacions històricament excloses per poder descriure la variació humana en la seva totalitat. |
|---|