Combining exome sequencing and functional studies to identify causal genes of ultra-rare neurodevelopmental disorders

Programa de Doctorat en Genètica

Detalles Bibliográficos
Autor: Castilla-Vallmanya, Laura
Tipo de recurso: tesis doctoral
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2021
País:España
Institución:CBUC, CESCA
Repositorio:TDR. Tesis Doctorales en Red
OAI Identifier:oai:www.tdx.cat:10803/674338
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/10803/674338
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Genètica molecular humana
Genética molecular humana
Human molecular genetics
Neurobiologia del desenvolupament
Neurobiología del desarrollo
Developmental neurobiology
Malalties rares
Enfermedades raras
Rare diseases
Diagnòstic
Diagnóstico
Diagnosis
Ciències Experimentals i Matemàtiques
575
Descripción
Sumario:Programa de Doctorat en Genètica