Severe alpha-1 antitrypsin deficiency in composite heterozygotes inheriting a new splicing mutation QOMadrid

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Detalles Bibliográficos
Autores:	Lara, Beatriz, Martínez-Santiago, María Teresa, Blanco, Ignacio, Hernández-Moro, Cristina, Velasco, Eladio, Ferrarotti, Ilaria, Rodríguez-Frías, Francisco, Pérez, Laura, Vazquez, Irene, Alonso, Javier, Posada, Manuel, Martínez-Delgado, Beatriz
Tipo de recurso:	artículo
Estado:	Versión publicada
Fecha de publicación:	2014
País:	España
Institución:	Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Repositorio:	DIGITAL.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
OAI Identifier:	oai:digital.csic.es:10261/107555
Acceso en línea:	http://hdl.handle.net/10261/107555
Access Level:	acceso abierto
Palabra clave:	Alpha-1 antitrypsin Allelic variants Null alleles QO alleles Splicing Minigenes

Descripción
Sumario:	This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License.