NR4A2 Mutations Can Cause Intellectual Disability and Language Impairment With Persistent Dystonia-Parkinsonism

Dystonia; Parkinson's disease/Parkinsonism; Genetic linkage

Detalhes bibliográficos
Autores: Jesús Maestre, Silvia, Hinarejos Martínez, Isabel, Carrillo, Fátima, Martínez-Rubio, Dolores, Sánchez-Monteagudo, Ana, Perez Dueñas, Belen, Macias-Garcia, Daniel
Formato: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2021
País:España
Recursos:Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
Repositorio:Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
OAI Identifier:oai:scientiasalut.gencat.cat:11351/7704
Acesso em linha:https://hdl.handle.net/11351/7704
Access Level:acceso abierto
Palavra-chave:Mutació (Biologia)
Trastorns del llenguatge - Aspectes genètics
Discapacitats - Comunicació
DISEASES::Nervous System Diseases::Neurologic Manifestations::Neurobehavioral Manifestations::Intellectual Disability
DISEASES::Nervous System Diseases::Neurologic Manifestations::Neurobehavioral Manifestations::Communication Disorders::Language Disorders
PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation
ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::manifestaciones neurológicas::manifestaciones neuroconductuales::discapacidad intelectual
ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::manifestaciones neurológicas::manifestaciones neuroconductuales::trastornos de la comunicación::trastornos del lenguaje
FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética::mutación
Descrição
Resumo:Dystonia; Parkinson's disease/Parkinsonism; Genetic linkage