Aportación de los parámetros de laboratorio proporcionados por el analizador hematológico Advia 2120 al diagnóstico de hemoglobinopatía
Las hemoglobinopatías constituyen las alteraciones monogénicas más frecuentes en el mundo. Se producen por mutaciones puntuales, deleciones o inserciones en los genes que codifican las cadenas de globina que pueden determinar una alteración cualitativa en la expresión de dichos genes (en el caso de...
| Author: | |
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| Format: | doctoral thesis |
| Publication Date: | 2017 |
| Country: | España |
| Institution: | Universidad Complutense de Madrid (UCM) |
| Repository: | Docta Complutense |
| Language: | Spanish |
| OAI Identifier: | oai:docta.ucm.es:20.500.14352/22656 |
| Online Access: | https://hdl.handle.net/20.500.14352/22656 |
| Access Level: | Open access |
| Keyword: | 616.155.16(043.2) Medicina interna 3205 Medicina Interna |
| Summary: | Las hemoglobinopatías constituyen las alteraciones monogénicas más frecuentes en el mundo. Se producen por mutaciones puntuales, deleciones o inserciones en los genes que codifican las cadenas de globina que pueden determinar una alteración cualitativa en la expresión de dichos genes (en el caso de las hemoglobinopatías estructurales) o una disminución o ausencia de la expresión de las cadenas de globina estructuralmente normales (en el caso de las talasemias). Los flujos migratorios de las últimas décadas desde países subdesarrollados hacia países desarrollados han provocado cambios significativos en la distribución mundial de estas patologías. El problema no consiste únicamente en que su prevalencia haya aumentado de forma muy llamativa, sino que, en países desarrollados, el porcentaje de población portadora de al menos uno de estos defectos se espera que siga aumentando en las próximas décadas. En los países desarrollados, este aumento de prevalencia tan marcado hace que los programas de screening sean cada vez más necesarios. La presente tesis doctoral tiene como objetivo general demostrar la utilidad de la hematimetría como herramienta en el diagnóstico de presunción de las hemoglobinopatías... |
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