Enfermedad neuromuscular oculocraniosomática de Kearns Sayre: a propósito de tres casos

Se describen tres pacientes de 9. 7 y 28 años, afectos del síndrome neuromuscular oculocraneosomático de Kearns-Sayre. A dichos enfermos se les ha practicado T.C. cerebral E.R.G.. potenciales evocados visuales, acústicos troncoencefálicos y corticales exploraciones electromiográficas y neurográficas...

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Detalles Bibliográficos
Autores: Ramió Masgrau, Rosa Maria, Codina Puiggrós, Agustí, Navarro, Carmen, Ferrer, Isidro (Ferrer Abizanda), Barceló, A., Fito, A., Boada, Mercè, Dávalos, Antoni, Matias-Guiu, Xavier, 1958-
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:1982
País:España
Institución:Universidad de Barcelona
Repositorio:Dipòsit Digital de la UB
OAI Identifier:oai:diposit.ub.edu:2445/157971
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/2445/157971
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Malalties neuromusculars
Crani
Estudi de casos
Neuromuscular diseases
Skull
Case studies
Descripción
Sumario:Se describen tres pacientes de 9. 7 y 28 años, afectos del síndrome neuromuscular oculocraneosomático de Kearns-Sayre. A dichos enfermos se les ha practicado T.C. cerebral E.R.G.. potenciales evocados visuales, acústicos troncoencefálicos y corticales exploraciones electromiográficas y neurográficas y biópsia muscular con estudios de microscopía óptica y electrónica. Se revisan los criterios clínicos y paraclínicos de esta afección, se comparan con los hallazgos de nuestros pacientes. Se discuten algunos criterios diagnósticos en relación con nuestros pacientes y con los hallazgos de la literatura.

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