Clinical and Molecular Aspects of C2orf71/PCARE in Retinal Diseases

Ciliopathies; Photoreceptors; Retina

Detalles Bibliográficos
Autores: Zufiaurre Seijo, Maddalen, Garcia-Arumi, Jose, Duarri, Anna
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2023
País:España
Institución:Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
Repositorio:Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
OAI Identifier:oai:scientiasalut.gencat.cat:11351/10106
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/11351/10106
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Retinitis pigmentària
Retina - Malalties
Anomalies cromosòmiques
DISEASES::Eye Diseases::Eye Diseases::Retinal Diseases::Retinal Degeneration::Retinal Dystrophies::Retinitis Pigmentosa
PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation
DISEASES::Eye Diseases::Eye Diseases::Retinal Diseases::Retinal Degeneration::Retinal Dystrophies::Cone-Rod Dystrophies
ENFERMEDADES::oftalmopatías::oftalmopatías::enfermedades de la retina::degeneración retiniana::distrofias retinianas::retinitis pigmentosa
FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética::mutación
ENFERMEDADES::oftalmopatías::oftalmopatías::enfermedades de la retina::degeneración retiniana::distrofias retinianas::distrofias de conos y bastones
Descripción
Sumario:Ciliopathies; Photoreceptors; Retina