DISC1 y psicosis no afectiva : variaciones en endofenotipos y características clínicas en primeros episodios de psicosis
RESUMEN: Antecedentes La esquizofrenia es un trastorno psiquiátrico grave, resultante de la interacción conjunta de múltiples factores ambientales y genéticos. El gen Disrupted-in-Schizophrenia 1 (DISC1) destaca por su relevancia en el trastorno. Hay evidencia de su asociación tanto con la enfermeda...
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2016 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad de Cantabria (UC) |
| Repositorio: | UCrea Repositorio Abierto de la Universidad de Cantabria |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:repositorio.unican.es:10902/11940 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10902/11940 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Human genetics Psychiatry Psychopathology Neuroanatomy Genética humana Psiquiatría Psicopatología Neuroanatomía |
| Sumario: | RESUMEN: Antecedentes La esquizofrenia es un trastorno psiquiátrico grave, resultante de la interacción conjunta de múltiples factores ambientales y genéticos. El gen Disrupted-in-Schizophrenia 1 (DISC1) destaca por su relevancia en el trastorno. Hay evidencia de su asociación tanto con la enfermedad, como con varios endofenotipos. Sin embargo, hay una falta de estudios sobre sus efectos longitudinalmente y en muestras de primeros episodios. Métodos Doscientos veintiséis pacientes caucásicos con un primer episodio de psicosis fueron genotipados para rs821616, rs6675281 y rs1000731. La gravedad clínica, el funcionamiento neurocognitivo y la estructura cerebral (grosor cortical) se evaluaron al inicio y 3 años después de iniciar el tratamiento. Resultados No encontramos asociación entre variaciones en el gen y riesgo de psicosis. Sin embargo, los pacientes homocigotos para el alelo Ser (Ser704Cys) presentaron síntomas positivos de mayor gravedad, en comparación con los portadores de Cys. Los pacientes que portan el alelo A (rs1000731) mostraron una mejora significativa en la memoria de trabajo y atención, y los homocigotos A (rs821616) una mejoría en la destreza motora. Aquellos pacientes homocigotos para el alelo Leu (rs6675281) tuvieron un descenso significativo en el grosor cortical tras 3 años, mientras que los portadores del alelo Phe presentaron un aumento del grosor. Por último, los pacientes homocigotos para el alelo G (rs1000731) fueron más frecuentemente no-respondedores al tratamiento. Discusión Encontramos polimorfismos del gen DISC1 asociados con diferencias en endofenotipos y características clínicas relevantes, tanto al inicio de la enfermedad como tras 3 años de tratamiento, lo que sugiere que el gen DISC1 tiene un papel en la gravedad, curso y pronóstico de la psicosis. |
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