Cribado neonatal y estudio genético: condicionantes clínico-epidemiológicos y del pronóstico en la fibrosis quística. Área sanitaria A Coruña-Cee
En el presente trabajo se analiza el impacto del cribado neonatal como método de detección para el diagnóstico de la Fibrosis Quística, se describen las características clínicoepidemiológicas y se examina la influencia de determinadas variables en el curso evolutivo (sexo, estado nutricional, funció...
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2021 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad de Santiago de Compostela (USC) |
| Repositorio: | Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:minerva.usc.gal:10347/25157 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10347/25157 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3205 Medicina interna::320503 Gastroenterología Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3205 Medicina interna::320508 Enfermedades pulmonares Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3201 Ciencias clínicas::320102 Genética clínica |
| Sumario: | En el presente trabajo se analiza el impacto del cribado neonatal como método de detección para el diagnóstico de la Fibrosis Quística, se describen las características clínicoepidemiológicas y se examina la influencia de determinadas variables en el curso evolutivo (sexo, estado nutricional, función pancreática y presencia de mutación ΔF508), estableciéndose factores pronósticos. La muestra estudiada presenta una mayor heterogeneidad alélica y edad media superior que las descritas en Europa. El cribado neonatal se asocia a un mejor pronóstico en la muestra estudiada. El sexo femenino se relaciona con una peor evolución, siendo la función pulmonar el factor más influyente en el pronóstico. |
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