Analysis and visualization of multidimensional cancer genomics data

Cancer is a complex disease caused by somatic alterations of the genome and epigenome in tumor cells. Increased investments and cheaper access to various technologies have built momentum for the generation of cancer genomics data. The availability of such large datasets offers many new possibilities...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Schroeder, Michael Philipp
Tipo de recurso: tesis doctoral
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2014
País:España
Institución:CBUC, CESCA
Repositorio:TDR. Tesis Doctorales en Red
OAI Identifier:oai:www.tdx.cat:10803/301436
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/10803/301436
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Cancer
Càncer
Genomics
Genòmica
Data visualization
Visualització de dades
Machine learning
Aprenentatge automàtic
Data integration
Integració de dades
616
id ES_7e2b895c1fbaefc0ea9040c073fbf2ff
oai_identifier_str oai:www.tdx.cat:10803/301436
network_acronym_str ES
network_name_str España
repository_id_str
spelling Analysis and visualization of multidimensional cancer genomics dataSchroeder, Michael PhilippCancerCàncerGenomicsGenòmicaData visualizationVisualització de dadesMachine learningAprenentatge automàticData integrationIntegració de dades616Cancer is a complex disease caused by somatic alterations of the genome and epigenome in tumor cells. Increased investments and cheaper access to various technologies have built momentum for the generation of cancer genomics data. The availability of such large datasets offers many new possibilities to gain insight into cancer molecular properties. Within this scope I present two methods that exploit the broad availability of cancer genomic data: OncodriveROLE, an approach to classify mutational cancer driver genes into activating and loss of function mode of actions and MutEx, a statistical measure to assess the trend of the somatic alterations in a set of genes to be mutually exclusive across tumor samples. Nevertheless, the unprecedented dimension of the available data raises new complications for its accessibility and exploration which we try to solve with new visualization solutions: i) Gitools interactive heatmaps with prepared large scale cancer genomics datasets ready to be explored, ii) jHeatmap, an interactive heatmap browser for the web capable of displaying multidimensional cancer genomics data and designed for its inclusion into web portals, and iii) SVGMap, a web server to project data onto customized SVG figures useful for mapping experimental measurements onto the model.El cancer és una malaltia complexa causada per alteracions somàtiques del genoma i epigenoma de les cèl•lules tumorals. Un augment d’inversions i l'accés a tecnologies de baix cost ha provocat un increment important en la generació de dades genòmiques de càncer. La disponibilitat d’aquestes dades ofereix noves possibilitats per entendre millor les propietats moleculars del càncer. En aquest àmbit, presento dos mètodes que aprofiten aquesta gran disponibilitat de dades genòmiques de càncer: OncodriveROLE, un procediment per a classificar gens “drivers” del càncer segons si el seu mode d’acció ésl'activació o la pèrdua de funció del producte gènic; i MutEx, un estadístic per a mesurar la tendència de les mutacions somàtiques a l’exclusió mútua. Tanmateix, la manca de precedents d’aquesta gran dimensió de dades fa sorgir nous problemes en quant a la seva accessibilitat i exploració, els quals intentem solventar amb noves eines de visualització: i) Heatmaps interactius de Gitools amb dades genòmiques de càncer a gran escala, a punt per ser explorades, ii) jHeatmap, un heatmap interactiu per la web capaç de mostrar dades genòmiques de cancer multidimensionals i dissenyat per la seva inclusió a portals web; i iii) SVGMap, un servidor web per traslladar dades en figures SVG customitzades, útil per a la transl•lació de mesures experimentals en un model visual.Programa de doctorat en BiomedicinaUniversitat Pompeu FabraLópez Bigas, NúriaGonzález Pérez, AbelUniversitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut201520152014info:eu-repo/semantics/doctoralThesisinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion180 p.application/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10803/301436TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)reponame:TDR. Tesis Doctorales en Redinstname:CBUC, CESCAInglésL'accés als continguts d'aquesta tesi queda condicionat a l'acceptació de les condicions d'ús establertes per la següent llicència Creative Commons: http://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/es/http://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/es/info:eu-repo/semantics/openAccessoai:www.tdx.cat:10803/3014362026-06-14T12:46:07Z
dc.title.none.fl_str_mv Analysis and visualization of multidimensional cancer genomics data
title Analysis and visualization of multidimensional cancer genomics data
spellingShingle Analysis and visualization of multidimensional cancer genomics data
Schroeder, Michael Philipp
Cancer
Càncer
Genomics
Genòmica
Data visualization
Visualització de dades
Machine learning
Aprenentatge automàtic
Data integration
Integració de dades
616
title_short Analysis and visualization of multidimensional cancer genomics data
title_full Analysis and visualization of multidimensional cancer genomics data
title_fullStr Analysis and visualization of multidimensional cancer genomics data
title_full_unstemmed Analysis and visualization of multidimensional cancer genomics data
title_sort Analysis and visualization of multidimensional cancer genomics data
dc.creator.none.fl_str_mv Schroeder, Michael Philipp
author Schroeder, Michael Philipp
author_facet Schroeder, Michael Philipp
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv López Bigas, Núria
González Pérez, Abel
Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
dc.subject.none.fl_str_mv Cancer
Càncer
Genomics
Genòmica
Data visualization
Visualització de dades
Machine learning
Aprenentatge automàtic
Data integration
Integració de dades
616
topic Cancer
Càncer
Genomics
Genòmica
Data visualization
Visualització de dades
Machine learning
Aprenentatge automàtic
Data integration
Integració de dades
616
description Cancer is a complex disease caused by somatic alterations of the genome and epigenome in tumor cells. Increased investments and cheaper access to various technologies have built momentum for the generation of cancer genomics data. The availability of such large datasets offers many new possibilities to gain insight into cancer molecular properties. Within this scope I present two methods that exploit the broad availability of cancer genomic data: OncodriveROLE, an approach to classify mutational cancer driver genes into activating and loss of function mode of actions and MutEx, a statistical measure to assess the trend of the somatic alterations in a set of genes to be mutually exclusive across tumor samples. Nevertheless, the unprecedented dimension of the available data raises new complications for its accessibility and exploration which we try to solve with new visualization solutions: i) Gitools interactive heatmaps with prepared large scale cancer genomics datasets ready to be explored, ii) jHeatmap, an interactive heatmap browser for the web capable of displaying multidimensional cancer genomics data and designed for its inclusion into web portals, and iii) SVGMap, a web server to project data onto customized SVG figures useful for mapping experimental measurements onto the model.
publishDate 2014
dc.date.none.fl_str_mv 2014
2015
2015
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format doctoralThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10803/301436
url http://hdl.handle.net/10803/301436
dc.language.none.fl_str_mv Inglés
language_invalid_str_mv Inglés
dc.rights.none.fl_str_mv http://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/es/
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv http://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/es/
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv 180 p.
application/pdf
application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Universitat Pompeu Fabra
publisher.none.fl_str_mv Universitat Pompeu Fabra
dc.source.none.fl_str_mv TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
reponame:TDR. Tesis Doctorales en Red
instname:CBUC, CESCA
instname_str CBUC, CESCA
reponame_str TDR. Tesis Doctorales en Red
collection TDR. Tesis Doctorales en Red
repository.name.fl_str_mv
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1869411717212012544
score 15.300724