Estudio de Array-CGH en fetos con translucencia nucal aumentada
Objectiu: Avaluar el rendiment de l’anàlisi de microarrays cromosòmics (CMA) en fetus amb translucència nucal (TN) > percentil 95. Els objectius secundaris van ser analitzar aquests resultats segons el gruix de la TN, per sota o per sobre de 3,5 mm, i aquells sense anomalies associades. Mètodes:...
| Author: | |
|---|---|
| Format: | doctoral thesis |
| Status: | Published version |
| Publication Date: | 2022 |
| Country: | España |
| Institution: | CBUC, CESCA |
| Repository: | TDR. Tesis Doctorales en Red |
| OAI Identifier: | oai:www.tdx.cat:10803/675603 |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/10803/675603 |
| Access Level: | Open access |
| Keyword: | Array prenatal Prenatal Array Translucència nucal augmentada Translucencia nucal aumentada Increased nuchal translucency Cromosomopatia Chromosomopathy Ciències de la Salut 618 |
| Summary: | Objectiu: Avaluar el rendiment de l’anàlisi de microarrays cromosòmics (CMA) en fetus amb translucència nucal (TN) > percentil 95. Els objectius secundaris van ser analitzar aquests resultats segons el gruix de la TN, per sota o per sobre de 3,5 mm, i aquells sense anomalies associades. Mètodes: Aquest estudi observacional de cohort única es va realitzar entre 2015 i 2018 en fetus amb TN>95º percentil. Després d’una prova invasiva, es va fer la reacció en cadena de la polimerasa amb fluorescència quantitativa (QF-PCR) i, si era normal, es va fer la CMA. Es van analitzar les variants de nombre de còpies (VNC) patogèniques, les VNC patogèniques no notificades, les variants autosòmiques recessives patogèniques i les variants de significat desconegut (VUS). Resultats: Es van incloure 162 fetus amb TN>95º percentil, QF-PCR i CMA normals. Dels 128 fetus amb TN entre el percentil 95 i 3,5 mm, un (0,8%) tenia una NVC patògena, quatre (3,1%) tenien una NVC patògena no declarada, un (0,8%) tenia una variant patògena autosòmica recessiva i 13 (10,2%) tenien VUS. Entre els 34 fetus amb NT≥3,5 mm, quatre (11,8%) tenien NVC patògena, un (2,9%) tenia NVC patògena no declarada, un (2,9%) tenia una variant autosòmica recessiva patògena i quatre (11,8%) tenien VUS. Quatre de cada 162 (2,5%) fetus tenien VNC a la regió del cromosoma 16p13.11. Entre els 154 fetus sense anomalies estructurals i amb QF-PCR normal, tres (1,9%) tenien una NVC patògena, 5 (3,2%) tenien una NVC patògena no declarada, una (0,6%) una NVC patògena autosòmica recessiva i 16 (10,4%) tenien VUS. Conclusions: Es van trobar NVC patògenes a l’1% dels fetus amb un gruix de la TN entre el percentil 95 i 3,5 mm i al 12% dels fetus amb NT≥3,5 mm. Es van trobar VNC a la regió 16p13.11 en el 2,5% dels casos. Paraules clau: Array-CGH, anàlisi de microarrays cromosòmics, mesurament de la translucència nucal; ultrasonografia prenatal; fetus; cariotip. |
|---|