Comprehensive analysis of diagnostic approaches and molecular landscape in Rett syndrome spectrum disorders

Tesi realitzada a l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu / Programa de Doctorat en Genètica

Detalhes bibliográficos
Autor: Xiol Viñas, Clara
Formato: tesis doctoral
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2023
País:España
Recursos:CBUC, CESCA
Repositorio:TDR. Tesis Doctorales en Red
OAI Identifier:oai:www.tdx.cat:10803/689976
Acesso em linha:http://hdl.handle.net/10803/689976
Access Level:acceso abierto
Palavra-chave:Genòmica
Genómica
Genomics
Proteòmica
Proteómica
Proteomics
Transcripció genètica
Transcripción genética
Genetic transcription
Seqüència d'aminoàcids
Cadenas de aminoácidos
Amino acid sequence
Síndrome de Rett
Rett syndrome
Ciències Experimentals i Matemàtiques
575
Descrição
Resumo:Tesi realitzada a l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu / Programa de Doctorat en Genètica