Impacto clínico de las aberrancias inmunofenotípicas y perfil mutacional en síndromes mielodisplásicos
Los síndromes mielodisplásicos (SMD) constituyen un grupo heterogéneo de entidades clínicas. La citomorfología y la citogenética constituyen el estándar para el estudio de pacientes con sospecha de SMD. Sin embargo, todavía existen dificultades a la hora de establecer el diagnóstico de SMD, sobre to...
| Autor: | |
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| Formato: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2017 |
| País: | España |
| Recursos: | Universidad Complutense de Madrid (UCM) |
| Repositorio: | Docta Complutense |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:docta.ucm.es:20.500.14352/21829 |
| Acesso em linha: | https://hdl.handle.net/20.500.14352/21829 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palavra-chave: | 611.018.4(043.2) Médula ósea Bone Marrow Histología 2410.08 Histología Humana |
| Resumo: | Los síndromes mielodisplásicos (SMD) constituyen un grupo heterogéneo de entidades clínicas. La citomorfología y la citogenética constituyen el estándar para el estudio de pacientes con sospecha de SMD. Sin embargo, todavía existen dificultades a la hora de establecer el diagnóstico de SMD, sobre todo en muestras con una sola citopenia, y sin exceso de blastos. Las anomalías citogenéticas representan un factor pronóstico fundamental y apoyo a la hora del diagnóstico, aunque sólo existen alteraciones en un 30-50% de los pacientes. Las nuevas herramientas diagnósticas de las que disponemos en la actualidad (en citometría de flujo y en biología molecular) pueden contribuir no sólo al diagnóstico, sino también al pronóstico en pacientes con SMD. OBJETIVO Desarrollar una metodología por citometría de flujo que nos permita realizar el diagnóstico diferencial entre pacientes con SMD y con citopenias de otro origen. Evaluar la aplicabilidad de la técnica de secuenciación masiva de nuevo generación y de alta sensibilidad (NGS) para el diagnóstico molecular y pronóstico de pacientes con SMD... |
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