Anàlisi de l'expressió gènica en la trombocitèmia essencial
La trombocitèmia essencial (TE) és una neoplasia mieloproliferativa que es caracteritza per una hiperplàsia megacariocítica medul·lar, un increment persistent de la xifra de plaquetes circulants i, clínicament, per episodis de trombosi i/o hemorràgia. No presenta un marcador diagnòstic específic ja...
| Autor: | |
|---|---|
| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2013 |
| País: | España |
| Institución: | Universitat Autònoma de Barcelona |
| Repositorio: | Dipòsit Digital de Documents de la UAB |
| Idioma: | catalán |
| OAI Identifier: | oai:ddd.uab.cat:113013 |
| Acceso en línea: | https://ddd.uab.cat/record/113013 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Trombocitopènia Policitèmia Mutagènesi |
| Sumario: | La trombocitèmia essencial (TE) és una neoplasia mieloproliferativa que es caracteritza per una hiperplàsia megacariocítica medul·lar, un increment persistent de la xifra de plaquetes circulants i, clínicament, per episodis de trombosi i/o hemorràgia. No presenta un marcador diagnòstic específic ja que només es coneixen les alteracions moleculars causants de la malaltia en un 50% dels pacients, sent la mutació JAK2V617F l'alteració més comú. En aquesta tesi doctoral s'ha analitzat el perfil d'expressió gènica de granulòcits de sang perifèrica de la TE i de pacients amb policitèmia vera (PV) i trombocitosis reactives, utilitzant la tècnica de microarrays d'expressió i de RT-PCR quantitativa a temps real amb la plataforma de Taqman® Low density Arrays (TLDA). S'han inclòs un total de 98 pacients (57 TE i 41 PV), sis trombocitosis reactives i 10 individus sans com a control. L'anàlisi d'expressió en els pacients amb TE ha mostrat un perfil proinflamatori que caracteritza aquesta malaltia. També s'han detectat gens diferencialment expressats entre els pacients JAK2V617Fpositius i JAK2V617F-negatius que han permès identificar vies de senyalització afectades per la mutació JAK2V617F i d'altres independents de la mutació, que podrien estar afectades per alteracions moleculars encara desconegudes. A més, aquest perfil d'expressió s'ha comparat amb el de la PV, neoplàsia mieloproliferativa en la que el 95% dels pacients presenten la mutació JAK2V617F, i amb les trombocitosis reactives. Com a resultat, s'han definit gens l'expressió dels quals podrien tenir una implicació en la patogènesi de la TE, especialment en les TE JAK2V617F-negatives. |
|---|