Epidemiología genética de la artritis reumatoide: ¿qué esperar de América Latina?

Trabajo parcialmente presentado en forma oral durante el Simposio de Inmunogenética; 23 de febrero de 2006, Medellín, Colombia.

Detalles Bibliográficos
Autores: Delgado-Vega, Angélica María, Martín, J., Granados, Julio, Anaya, J. M.
Tipo de recurso: artículo
Fecha de publicación:2006
País:España
Institución:Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Repositorio:DIGITAL.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
OAI Identifier:oai:digital.csic.es:10261/2215
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/10261/2215
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Rheumatoid arthritis
Epidemiology
Autoimmune diseases
Major histocompatibility complex
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Latin America
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spelling Epidemiología genética de la artritis reumatoide: ¿qué esperar de América Latina?Genetic epidemiology of rheumatoid arthritis: What to expect from Latin America?Delgado-Vega, Angélica MaríaMartín, J.Granados, JulioAnaya, J. M.Rheumatoid arthritisEpidemiologyAutoimmune diseasesMajor histocompatibility complexHLA antigensLatin AmericaTrabajo parcialmente presentado en forma oral durante el Simposio de Inmunogenética; 23 de febrero de 2006, Medellín, Colombia.Rheumatoid arthritis is a chronic and systemic autoimmune disease characterized by inflammation and destruction of the synovial joints. It affects approximately 0.5% of the Latin-American population and is three times more common in women than in men. Evidence of familial aggregation (ls=2-17) was the first indication of a genetic susceptibility to disease. As in other autoimmune diseases, it has a complex genetic basis. Results from whole-genome scans indicate that the HLA region contains a significant and consistent set of linked loci. However, HLA accounts for only one-third of the genetic susceptibility of disease, indicating that non-HLA genes are also involved in the disease susceptibility. In Latin-America, association with HLA-DRB1*0404 and TNF -308A alleles has been uniformly established; however, many other candidate genes remain to be studied. The identification of genetic factors conferring susceptibility to rheumatoid arthritis will contribute to the knowledge of the pathogenic mechanisms, ability to predict its occurrence, the development of diagnostic tools, prognosis, and treatment. The genetic epidemiology of rheumatoid arthritis is herein reviewed; a set of recommendations is provided for the design, analysis and interpretation of genetic association studies in the context of Latin-American populations.La artritis reumatoide es una enfermedad sistémica autoinmune, crónica, que afecta principalmente las articulaciones que tienen movimiento. La enfermedad es mucho más frecuente en mujeres y su prevalencia en la población latinoamericana es cercana al 0,5%. La existencia de agregación familiar (ls= 2-17) indica su carácter hereditario. Sin embargo, la herencia de la artritis reumatoide es poligénica y no sigue un patrón mendeliano. La importancia de encontrar factores genéticos asociados con la artritis reumatoide radica en la contribución a la comprensión de los mecanismos patogénicos de la enfermedad, su posible aplicación clínica como marcadores de riesgo, diagnóstico, pronóstico, e incluso, blanco terapéutico. Mapeos genéticos llevados a cabo en diversas poblaciones en busca de loci y genes candidatos han identificado la región HLA como aquella con mayor evidencia de ligamento. Sin embargo, su fracción etiológica corresponde sólo a un tercio de la susceptibilidad genética de la enfermedad. Esto indica que genes diferentes al HLA también están implicados en la susceptibilidad a desarrollar artritis reumatoide. En Latinoamérica, los alelos HLA-DRB1*0404 y TNF -308A han sido asociados de manera uniforme con la artritis reumatoide. En el presente artículo se revisan los factores genéticos de la artritis reumatoide en el marco de una aproximación lógica y ordenada establecida por la epidemiología genética, y se ofrecen algunas recomendaciones para futuros estudios en poblaciones latinoamericanas.Este trabajo fue financiado por la Corporación para Investigaciones Biológicas y la Universidad del Rosario.Peer reviewedInstituto Nacional de Salud (Colombia)200720072006info:eu-repo/semantics/articlehttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://hdl.handle.net/10261/2215reponame:DIGITAL.CSIC. Repositorio Institucional del CSICinstname:Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)Españolinfo:eu-repo/semantics/openAccessoai:digital.csic.es:10261/22152026-05-22T06:33:51Z
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