Caracterització i valor pronòstic de l'estudi citogenètic de les leucèmies mieloides agudes incloses en protocols CETLAM
Les leucèmies mieloides agudes (LMA) són un grup heterogeni de neoplàsies hematològiques amb diferents característiques clíniques i genètiques. Les alteracions citogenètiques de la LMA s'associen tant a característiques clíniques específiques com a la resposta al tractament; i defineixen els es...
| Autor: | |
|---|---|
| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2022 |
| País: | España |
| Institución: | Universitat Autònoma de Barcelona |
| Repositorio: | Dipòsit Digital de Documents de la UAB |
| Idioma: | catalán |
| OAI Identifier: | oai:ddd.uab.cat:265444 |
| Acceso en línea: | https://ddd.uab.cat/record/265444 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Citogenètica Citogenética Cytogenetics Leucèmia mieloide aguda Acute myeloid leukemia Ciències de la Salut |
| Sumario: | Les leucèmies mieloides agudes (LMA) són un grup heterogeni de neoplàsies hematològiques amb diferents característiques clíniques i genètiques. Les alteracions citogenètiques de la LMA s'associen tant a característiques clíniques específiques com a la resposta al tractament; i defineixen els esquemes d'estratificació del risc en la LMA. Tanmateix, la importància pronòstica d'algunes anomalies citogenètiques recurrents segueix sent incerta. En aquest treball s'han analitzat les alteracions citogenètiques i el seu impacte sobre el pronòstic de 1417 pacients adults diagnosticats de LMA de novo (excloent LMA amb t(15;17) o reordenació PML-RARA) i inclosos en protocols CETLAM de quimioteràpia intensiva entre el 1994 i el 2012. En l'anàlisi multivariant, la t(8;21)(q22;q22) i la inv(16)(p13q22)/t(16;16)(p13;q22) han estat les úniques anomalies que prediuen un pronòstic relativament favorable. A més, en pacients amb t(8;21) o inv(16)/t(16;16), les anomalies citogenètiques addicionals no tenen un efecte advers significatiu en el pronòstic. Per altra banda, diverses anomalies han predit un resultat significativament més dolent, concretament la monosomia del cromosoma 7, les alteracions estructurals del cromosoma 1, el cariotip complex de més de 4 anomalies (CK) i el cariotip monosòmic (MK). Finalment, els pacients d'aquesta sèrie s'han distribuït en tres grups pronòstic segons les alteracions citogenètiques que presentaven i d'acord amb tres sistemes d'estratificació del risc (MRC, CALGB i el proposat per CETLAM en aquest treball). S'ha demostrat que els tres sistemes són vàlids per classificar els pacients en tres grups pronòstic ben definits. Aquest treball consolida la importància pronòstica de les alteracions citogenètiques en la LMA i obre algunes vies per seguir investigant en el camp de la citogenètica de la LMA. |
|---|