Predicción de los mecanismos patogénicos de largo alcance de las variantes estructurales en enfermedades humanas congénitas
Ser capaces de interpretar la variabilidad genética presente en cada individuo y su relación con el desarrollo de enfermedades, es uno de los mayores retos a los que se enfrenta la medicina en los próximos años. Uno de los factores limitantes que existen en este campo son las dificultades para compr...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2024 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad de Cantabria (UC) |
| Repositorio: | UCrea Repositorio Abierto de la Universidad de Cantabria |
| Idioma: | inglés |
| OAI Identifier: | oai:repositorio.unican.es:10902/31374 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/10902/31374 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Variantes estructurales Genoma no codificante Enfermedades humanas congénitas Potenciadores Structural variants Non-coding genome Human congenital disease Enhancers |
| Sumario: | Ser capaces de interpretar la variabilidad genética presente en cada individuo y su relación con el desarrollo de enfermedades, es uno de los mayores retos a los que se enfrenta la medicina en los próximos años. Uno de los factores limitantes que existen en este campo son las dificultades para comprender los mecanismos patogénicos desencadenados por alteraciones en regiones no codificantes del genoma. Esto viene causado, en parte, por la falta de conocimiento de la regulación de la expresión génica mediada por potenciadores. En este trabajo he presentado una herramienta computacional, llamada POSTRE, que contribuirá a la mejora de la interpretación de los efecto patológicos de las variantes estructurales en enfermedades congénitas causadas por la alteración de la comunicación entre genes y potenciadores. Además, nuestro estudio de la función de las islas CpG ha mostrado como su presencia en promotores y potenciadores es de suma relevancia para permitir su comunicación. |
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