Factores condicionantes de la variabilidad fenotípica de los síndromes arritmogénicos hereditarios: análisis funcional de mutaciones asociadas a los síndromes de Brugada y de QT largo
El síndrome de Brugada (SBr) y el de QT largo (SQTL) son los dos síndromes arritmogénicos hereditarios (SAH) más prevalentes. En ambos casos, la expresividad y la penetrancia entre los portadores de las mutaciones causales son muy variables y dependen, entre otros, de factores demográficos. Cada vez...
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2021 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad Complutense de Madrid (UCM) |
| Repositorio: | Docta Complutense |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:docta.ucm.es:20.500.14352/5717 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/20.500.14352/5717 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | 616.12-008.318(043.2) Arritmia Arrhythmia Cardiología 3205.01 Cardiología |
| Sumario: | El síndrome de Brugada (SBr) y el de QT largo (SQTL) son los dos síndromes arritmogénicos hereditarios (SAH) más prevalentes. En ambos casos, la expresividad y la penetrancia entre los portadores de las mutaciones causales son muy variables y dependen, entre otros, de factores demográficos. Cada vez existen más evidencias que sugieren que variantes en genes que no son los que hasta la fecha se han relacionado con dichos síndromes y que producen “gran o pequeño impacto” funcional, modulan la penetrancia y la expresividad de los SAH.El OBJETIVO GENERAL de la presente TESIS DOCTORAL es analizar funcionalmente las consecuencias electrofisiológicas y moleculares de las variantes identificadas en tres familias españolas con SAH para discernir su posible papel como responsables o modificadoras de la expresividad y penetrancia de los SAH de los pacientes portadores de dichas mutaciones... |
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