Anàlisi multilocus del polimorfisme nucleotídic al llarg del cromosoma J de Drosophila subobscura

La història evolutiva de les espècies queda impresa d’alguna manera en el seu genoma a nivell de les seqüències nucleotídiques. L’estudi dels nivells i patrons de la variació nucleotídica constitueix, per tant, una bona estratègia per inferir la importància relativa dels diferents factors evolutius...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Pratdesaba i Moreno, Roser
Tipo de recurso: tesis doctoral
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2014
País:España
Institución:CBUC, CESCA
Repositorio:TDR. Tesis Doctorales en Red
OAI Identifier:oai:www.tdx.cat:10803/145383
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/10803/145383
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Variació (Biologia)
Variación (Biología)
Variation (Biology)
Nucleòtids
Nucleótidos
Nucleotides
Inferència
Inferencia
Inference
Cromosomes
Cromosomas
Chromosomes
Drosòfila subobscura
Drosophila subobscura
Ciències Experimentals i Matemàtiques
575
id ES_5efc8c8de9c69b3b4447da40458c130d
oai_identifier_str oai:www.tdx.cat:10803/145383
network_acronym_str ES
network_name_str España
repository_id_str
dc.title.none.fl_str_mv Anàlisi multilocus del polimorfisme nucleotídic al llarg del cromosoma J de Drosophila subobscura
title Anàlisi multilocus del polimorfisme nucleotídic al llarg del cromosoma J de Drosophila subobscura
spellingShingle Anàlisi multilocus del polimorfisme nucleotídic al llarg del cromosoma J de Drosophila subobscura
Pratdesaba i Moreno, Roser
Variació (Biologia)
Variación (Biología)
Variation (Biology)
Nucleòtids
Nucleótidos
Nucleotides
Inferència
Inferencia
Inference
Cromosomes
Cromosomas
Chromosomes
Drosòfila subobscura
Drosophila subobscura
Ciències Experimentals i Matemàtiques
575
title_short Anàlisi multilocus del polimorfisme nucleotídic al llarg del cromosoma J de Drosophila subobscura
title_full Anàlisi multilocus del polimorfisme nucleotídic al llarg del cromosoma J de Drosophila subobscura
title_fullStr Anàlisi multilocus del polimorfisme nucleotídic al llarg del cromosoma J de Drosophila subobscura
title_full_unstemmed Anàlisi multilocus del polimorfisme nucleotídic al llarg del cromosoma J de Drosophila subobscura
title_sort Anàlisi multilocus del polimorfisme nucleotídic al llarg del cromosoma J de Drosophila subobscura
dc.creator.none.fl_str_mv Pratdesaba i Moreno, Roser
author Pratdesaba i Moreno, Roser
author_facet Pratdesaba i Moreno, Roser
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Aguadé Porres, Montserrat
Segarra Robert, Carmen
Universitat de Barcelona. Departament de Genètica
dc.subject.none.fl_str_mv Variació (Biologia)
Variación (Biología)
Variation (Biology)
Nucleòtids
Nucleótidos
Nucleotides
Inferència
Inferencia
Inference
Cromosomes
Cromosomas
Chromosomes
Drosòfila subobscura
Drosophila subobscura
Ciències Experimentals i Matemàtiques
575
topic Variació (Biologia)
Variación (Biología)
Variation (Biology)
Nucleòtids
Nucleótidos
Nucleotides
Inferència
Inferencia
Inference
Cromosomes
Cromosomas
Chromosomes
Drosòfila subobscura
Drosophila subobscura
Ciències Experimentals i Matemàtiques
575
description La història evolutiva de les espècies queda impresa d’alguna manera en el seu genoma a nivell de les seqüències nucleotídiques. L’estudi dels nivells i patrons de la variació nucleotídica constitueix, per tant, una bona estratègia per inferir la importància relativa dels diferents factors evolutius que modelen aquesta variació. Drosophila subobscura és una espècie de dípter que pertany al grup obscura i que es caracteritza per presentar un elevat polimorfisme per inversions cromosòmiques. Així, aquesta espècie esdevé idònia per estudiar l’efecte d’aquests canvis estructurals del genoma a nivell de la variació nucleotídica. En la present tesi doctoral s’ha analitzat la variabilitat nucleotídica en múltiples regions no codificadores localitzades al llarg del cromosoma J en una població natural de D. subobscura de Barcelona. S’han seqüenciat aquestes regions en diferents línies homocariotípiques pel cromosoma J que es diferencien per la presència o absència d’una inversió relativament petita (J1) que és pràcticament l’única inversió que segrega a freqüències moderadament elevades en aquest cromosoma a la població estudiada. L’anàlisi de les regions no afectades per aquesta inversió ha permès inferir la història demogràfica recent de l’espècie en la regió Paleàrtica a través d’una anàlisi d’Approximate Bayesian Computation (ABC). El model demogràfic més probable entre els analitzats que pot descriure la variació genètica observada en l’actualitat en l’espècie és un model d’expansió poblacional, expansió ocorreguda fa aproximadament 110.000 anys. Altrament, l’anàlisi de la variació en les regions incloses dins la inversió J1 ha permès estudiar l’efecte de la inversió sobre la variabilitat nucleotídica. Els resultats obtinguts mostren una diferenciació genètica entre ordenacions altament significativa, i que és més elevada quan més pròximes es localitzen les regions a un punt de trencament. La disponibilitat del model demogràfic d’expansió ha permès, a més a més, inferir l’edat més probable de la inversió J1 utilitzant la metodologia d’ABC i un model demogràfic senzill el qual engloba no només la història evolutiva de la inversió J1, sinó també la història demogràfica recent de l’espècie. Els resultats indiquen que la inversió J1 és una inversió antiga amb una edat aproximada de 460.000 anys. Aquest estudi, junt amb estudis previs, mostra doncs que el polimorfisme per inversions de D. subobscura és bastant antic i provoca una forta estructuració de la variació nucleotídica en regions afectades per inversions. A més a més, l’estudi mostra que en aquesta espècie el patró de polimorfisme està caracteritzat per un excés de variants a baixa freqüència que és el resultat del procés d’expansió poblacional que va patir D. subobscura després del penúltim període glacial.
publishDate 2014
dc.date.none.fl_str_mv 2014
2014
2014
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format doctoralThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10803/145383
url http://hdl.handle.net/10803/145383
dc.language.none.fl_str_mv Catalán
language_invalid_str_mv Catalán
dc.rights.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv 259 p.
application/pdf
application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Universitat de Barcelona
publisher.none.fl_str_mv Universitat de Barcelona
dc.source.none.fl_str_mv TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
reponame:TDR. Tesis Doctorales en Red
instname:CBUC, CESCA
instname_str CBUC, CESCA
reponame_str TDR. Tesis Doctorales en Red
collection TDR. Tesis Doctorales en Red
repository.name.fl_str_mv
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1869409171197132800
spelling Anàlisi multilocus del polimorfisme nucleotídic al llarg del cromosoma J de Drosophila subobscuraPratdesaba i Moreno, RoserVariació (Biologia)Variación (Biología)Variation (Biology)NucleòtidsNucleótidosNucleotidesInferènciaInferenciaInferenceCromosomesCromosomasChromosomesDrosòfila subobscuraDrosophila subobscuraCiències Experimentals i Matemàtiques575La història evolutiva de les espècies queda impresa d’alguna manera en el seu genoma a nivell de les seqüències nucleotídiques. L’estudi dels nivells i patrons de la variació nucleotídica constitueix, per tant, una bona estratègia per inferir la importància relativa dels diferents factors evolutius que modelen aquesta variació. Drosophila subobscura és una espècie de dípter que pertany al grup obscura i que es caracteritza per presentar un elevat polimorfisme per inversions cromosòmiques. Així, aquesta espècie esdevé idònia per estudiar l’efecte d’aquests canvis estructurals del genoma a nivell de la variació nucleotídica. En la present tesi doctoral s’ha analitzat la variabilitat nucleotídica en múltiples regions no codificadores localitzades al llarg del cromosoma J en una població natural de D. subobscura de Barcelona. S’han seqüenciat aquestes regions en diferents línies homocariotípiques pel cromosoma J que es diferencien per la presència o absència d’una inversió relativament petita (J1) que és pràcticament l’única inversió que segrega a freqüències moderadament elevades en aquest cromosoma a la població estudiada. L’anàlisi de les regions no afectades per aquesta inversió ha permès inferir la història demogràfica recent de l’espècie en la regió Paleàrtica a través d’una anàlisi d’Approximate Bayesian Computation (ABC). El model demogràfic més probable entre els analitzats que pot descriure la variació genètica observada en l’actualitat en l’espècie és un model d’expansió poblacional, expansió ocorreguda fa aproximadament 110.000 anys. Altrament, l’anàlisi de la variació en les regions incloses dins la inversió J1 ha permès estudiar l’efecte de la inversió sobre la variabilitat nucleotídica. Els resultats obtinguts mostren una diferenciació genètica entre ordenacions altament significativa, i que és més elevada quan més pròximes es localitzen les regions a un punt de trencament. La disponibilitat del model demogràfic d’expansió ha permès, a més a més, inferir l’edat més probable de la inversió J1 utilitzant la metodologia d’ABC i un model demogràfic senzill el qual engloba no només la història evolutiva de la inversió J1, sinó també la història demogràfica recent de l’espècie. Els resultats indiquen que la inversió J1 és una inversió antiga amb una edat aproximada de 460.000 anys. Aquest estudi, junt amb estudis previs, mostra doncs que el polimorfisme per inversions de D. subobscura és bastant antic i provoca una forta estructuració de la variació nucleotídica en regions afectades per inversions. A més a més, l’estudi mostra que en aquesta espècie el patró de polimorfisme està caracteritzat per un excés de variants a baixa freqüència que és el resultat del procés d’expansió poblacional que va patir D. subobscura després del penúltim període glacial.A species evolutionary history is imprinted in some way in its genome nucleotide variation. The analysis of the levels and patterns of nucleotide variation in multiple regions constitutes a powerful approach to infer the relative importance of different evolutionary forces modulating this variation. Drosophila subobscura is characterized by a rich chromosomal inversion polymorphism, and it is, thus, a suitable species for studying the effect of this structural variation on levels and patterns of nucleotide variation. The main goal of this thesis project was to analyze nucleotide variation in multiple non-coding regions distributed along the J chromosome in a natural population of D. subobscura from Barcelona. The analysis of variation at regions not affected by inversions allowed inferring the species recent demographic history through an Approximate Bayesian Computation (ABC) analysis. The most likely demographic model that fits the data, among models considered, is characterized by an expansion that occurred approximately 110.000 years ago. In addition, the study of variation at regions affected by a relatively small inversion (J1) revealed a highly significant genetic differentiation between Jst and J1 arrangements. A simple demographic model including not only the evolutionary history of the inversion but also the recent demographic species history allows inferring that inversion J1 originated 460.000 years ago. This study, together with previous studies, shows that inversion polymorphism in D. subobscura is rather old and causes nucleotide variation to be highly structured in regions with inversions. The study also shows that the pattern of nucleotide variation is characterized in D. subobscura by an excess of low frequency variants resulting from the population expansion occurred in the species after the penultimate glacial period.Universitat de BarcelonaAguadé Porres, MontserratSegarra Robert, CarmenUniversitat de Barcelona. Departament de Genètica201420142014info:eu-repo/semantics/doctoralThesisinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion259 p.application/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10803/145383TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)reponame:TDR. Tesis Doctorales en Redinstname:CBUC, CESCACatalánADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.info:eu-repo/semantics/openAccessoai:www.tdx.cat:10803/1453832026-06-14T12:46:07Z
score 15.301603

Similares en LA Referencia