Multidisciplinary management of X-linked myotubular myopathy in Spain and Portugal: A case series analysis

[Abstract] Introduction X-linked myotubular myopathy (XLMTM) is a severe, rare, familial neuromuscular disease caused by mutations in the MTM1 gene. XLMTM presents a wide spectrum of clinical manifestations, including neuromuscular symptoms such as hypotonia and severe generalised muscle weakness, w...

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Detalles Bibliográficos
Autores: Gómez-Andrés, D., Munell, F., Pascual Pascual, S.I., Vázquez López, M., Cols, M., García Campos, O., Garrido, C., Grimalt Calatayud, Maria Antonia, Hernandez, A., Madruga-Garrido, M., Medina, J., Molera, C., Moreno, T., Muñoz Cabello, B., Nascimento, A., Pinillos, S., Ortez, C.
Tipo de recurso: artículo
Fecha de publicación:2025
País:España
Institución:Conselleria de Salut i Consum del Govern de les Illes Balears
Repositorio:Docusalut
Idioma:inglés
OAI Identifier:oai:docusalut.com:20.500.13003/26403
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/20.500.13003/26403
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Neurology
Pediatrics
Multidisciplinary
Myopathies, Structural, Congenital
Protein Tyrosine Phosphatases, Non-Receptor
Neurología
Pediatría
Miopatías Estructurales Congénitas
Proteínas Tirosina Fosfatasas no Receptoras
XLMTM
X-linked myotubular myopathy
Integrated diagnosis
Multidisciplinary management
Recommendations of management
Miopatía miotubular ligada al cromosoma
X Diagnóstico integral
Manejo multidisciplinar
Recomendaciones de manejo
Descripción
Sumario:[Abstract] Introduction X-linked myotubular myopathy (XLMTM) is a severe, rare, familial neuromuscular disease caused by mutations in the MTM1 gene. XLMTM presents a wide spectrum of clinical manifestations, including neuromuscular symptoms such as hypotonia and severe generalised muscle weakness, which lead to respiratory and orthopaedic complications; and extramuscular manifestations such as hepatobiliary and gastrointestinal involvement. As there is no curative treatment for XLMTM, and given the complications associated with the disease and its high morbidity and mortality, survival and quality of life in these patients rely on a comprehensive, multidisciplinary approach. Methods A group of paediatric neurologists, one pulmonologist, one hepatologist, one intensivist, and rehabilitation specialists from Spain and Portugal with in-depth understanding and experience in XLMTM management present a multicentre series of 24 patients with XLMTM and problems and experience on its clinical management. Results Severe phenotypes showed significant neuromuscular and non-neuromuscular involvement. Multidisciplinary management, including respiratory support, nutritional interventions, and rehabilitation, is essential. Unmet needs include better neurocognitive assessment tools, improved access to multidisciplinary care, and resources for physical therapy. Communication aids are crucial for patient development. Conclusion Multidisciplinary management of XLMTM is essential for improving outcomes, with significant unmet needs in several areas of clinical care. [Resum] Introducción La miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XLMTM) es una enfermedad neuromuscular hereditaria, rara y grave, causada por mutaciones en el gen MTM1. La XLMTM presenta un amplio espectro de manifestaciones clínicas, incluidas manifestaciones neuromusculares como hipotonía y debilidad muscular generalizada severa, que llevan a complicaciones respiratorias y ortopédicas, así como manifestaciones extramusculares como afectación hepatobiliar y gastrointestinal. Dado que no existe un tratamiento curativo para la XLMTM, y considerando las complicaciones asociadas con la enfermedad y su alta morbimortalidad, la supervivencia y la calidad de vida de estos pacientes dependen de un enfoque integral y multidisciplinario. Métodos Un grupo de neurólogos pediátricos, un neumólogo, un hepatólogo, un intensivista y especialistas en rehabilitación de España y Portugal, con un conocimiento profundo y experiencia en XLMTM, presentan una serie de casos multicéntrica de 24 pacientes con XLMTM, discutiendo los problemas y la experiencia en el manejo clínico. Resultados Los fenotipos severos mostraron síntomas neuromusculares y no neuromusculares significativos. La gestión multidisciplinaria, incluyendo el apoyo respiratorio, intervenciones nutricionales y rehabilitación, es esencial. Las necesidades no satisfechas incluyen mejores herramientas de evaluación neurocognitiva, mejor acceso a cuidados multidisciplinarios y recursos para fisioterapia. Las ayudas para la comunicación son cruciales para el desarrollo de los pacientes. Conclusión El manejo multidisciplinar es esencial para mejorar los resultados en la XLMTM, con necesidades no cubiertas significativas en varias áreas del cuidado clínico.

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