Citrin deficiency in a Romanian child living in Spain highlights the worldwide distribution of this defect and illustrates the value of nutritional therapy

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Detalhes bibliográficos
Autores: Vitoria, Isidro, Dalmau, Jaime, Ribes, Carmen, Rausell, Dolores, García, Ana María, Lopez-Montiel, Javier, Rubio, Vicente
Tipo de documento: artigo
Estado:Versión aceptada para publicación
Data de publicação:2013
País:España
Recursos:Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Repositório:DIGITAL.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
OAI Identifier:oai:digital.csic.es:10261/171153
Acesso em linha:http://hdl.handle.net/10261/171153
Access Level:Acceso aberto
Palavra-chave:Aspartate/glutamate antiporter
CTLN2
Citrullinemia type 2
NICCD
Neonatal cholestasis
SLC25A13
Descrição
Resumo:3 páginas, 1 figura