A novel missense mutation in the COL7A1 gene underlies epidermolysis bullosa pruriginosa

13 páginas, 2 figuras.

Detalles Bibliográficos
Autores: Chuang, G. S., Martínez Mir, Amalia, Yu, H.-S., Sung, F.-Y., Chuang, R. Y., Cserhalmi-Friedman, P. B., Christiano, Angela M.
Tipo de recurso: artículo
Fecha de publicación:2004
País:España
Institución:Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Repositorio:DIGITAL.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
OAI Identifier:oai:digital.csic.es:10261/39336
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/10261/39336
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Collagen type VII
Epidermolysis bullosa dystrophica
Molecular sequence data
Mutation
Missense
COL7A1
Descripción
Sumario:13 páginas, 2 figuras.