International initiative for a curated SDHB variant database improving the diagnosis of hereditary paraganglioma and pheochromocytoma
Adrenal gland diseases; Databases; Genetic variation
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| Formato: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2022 |
| País: | España |
| Recursos: | Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS) |
| Repositorio: | Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut |
| OAI Identifier: | oai:scientiasalut.gencat.cat:11351/9696 |
| Acesso em linha: | https://hdl.handle.net/11351/9696 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palavra-chave: | Cromosomes humans - Anomalies - Diagnòstic Glàndules suprarenals - Malalties - Aspectes genètics Tumors neuroendocrins - Aspectes genètics DISEASES::Neoplasms::Neoplasms by Histologic Type::Neoplasms, Germ Cell and Embryonal::Neuroectodermal Tumors::Neuroendocrine Tumors::Paraganglioma DISEASES::Neoplasms::Neoplasms by Histologic Type::Neoplasms, Germ Cell and Embryonal::Neuroectodermal Tumors::Neuroendocrine Tumors::Paraganglioma::Pheochromocytoma DISEASES::Neoplasms::Neoplasms by Site::Endocrine Gland Neoplasms::Adrenal Gland Neoplasms ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Genetic Testing ENFERMEDADES::neoplasias::neoplasias por tipo histológico::neoplasias de células germinales y embrionarias::tumores neuroectodérmicos::tumores neuroendocrinos::paraganglioma ENFERMEDADES::neoplasias::neoplasias por tipo histológico::neoplasias de células germinales y embrionarias::tumores neuroectodérmicos::tumores neuroendocrinos::paraganglioma::feocromocitoma ENFERMEDADES::neoplasias::neoplasias por localización::neoplasias de las glándulas endocrinas::neoplasias de las glándulas suprarrenales TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::pruebas genéticas |
| Resumo: | Adrenal gland diseases; Databases; Genetic variation |
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