International initiative for a curated SDHB variant database improving the diagnosis of hereditary paraganglioma and pheochromocytoma

Adrenal gland diseases; Databases; Genetic variation

Detalhes bibliográficos
Autores: Ben Aim, Laurene, MAHER, EAMONN, Cascon, Alberto, Barlier, Anne, Giraud, Sophie, Ercolino, Tonino, Toledo, Rodrigo
Formato: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2022
País:España
Recursos:Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
Repositorio:Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
OAI Identifier:oai:scientiasalut.gencat.cat:11351/9696
Acesso em linha:https://hdl.handle.net/11351/9696
Access Level:acceso abierto
Palavra-chave:Cromosomes humans - Anomalies - Diagnòstic
Glàndules suprarenals - Malalties - Aspectes genètics
Tumors neuroendocrins - Aspectes genètics
DISEASES::Neoplasms::Neoplasms by Histologic Type::Neoplasms, Germ Cell and Embryonal::Neuroectodermal Tumors::Neuroendocrine Tumors::Paraganglioma
DISEASES::Neoplasms::Neoplasms by Histologic Type::Neoplasms, Germ Cell and Embryonal::Neuroectodermal Tumors::Neuroendocrine Tumors::Paraganglioma::Pheochromocytoma
DISEASES::Neoplasms::Neoplasms by Site::Endocrine Gland Neoplasms::Adrenal Gland Neoplasms
ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Genetic Testing
ENFERMEDADES::neoplasias::neoplasias por tipo histológico::neoplasias de células germinales y embrionarias::tumores neuroectodérmicos::tumores neuroendocrinos::paraganglioma
ENFERMEDADES::neoplasias::neoplasias por tipo histológico::neoplasias de células germinales y embrionarias::tumores neuroectodérmicos::tumores neuroendocrinos::paraganglioma::feocromocitoma
ENFERMEDADES::neoplasias::neoplasias por localización::neoplasias de las glándulas endocrinas::neoplasias de las glándulas suprarrenales
TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::pruebas genéticas
Descrição
Resumo:Adrenal gland diseases; Databases; Genetic variation