Different Lower Limb Muscle MRI Patterns in Autosomal Dominant Titinopathies

Hereditary myopathy with early respiratory failure; Magnetic resonance imaging; Muscle magnetic resonance imaging

Detalles Bibliográficos
Autores: Diaz-Manera, Jordi, OUNAP, KATRIN, Álvarez-Molinero, Mireia, Urcuyo, Gabriela, Gómez-Andrés, David, Costa-Comellas, Laura, Munell Casadesus, Francina
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2025
País:España
Institución:Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
Repositorio:Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
OAI Identifier:oai:dnet:scientia____::930d8c9481482de76d97cd525f3d51a3
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/11351/14636
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Insuficiència respiratòria
Músculs - Malalties
Músculs - Imatgeria per ressonància magnètica
Distròfia muscular
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[Gómez-Andrés D, Costa-Comellas L, Álvarez-Molinero M, Urcuyo G, Munell F] Grup de Recerca en Neurologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Secció de Neurologia Pediàtrica, Servei de Pediatria, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Department of Pediatrics, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain. [Díaz-Manera J] The John Walton Muscular Dystrophy Research Center, Newcastle University, Newcastle upon Tyne NHS Trust, Newcastle upon Tyne, UK. Neuromuscular Disorders Laboratory, Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain. Centro de Investigación Biomédica en red en Enfermedades Raras (CIBERER), Barcelona, Spain. [Õunap K] Department of Clinical Genetics, Genetics and Personalized Medicine Clinic, Tartu University Hospital, Tartu, Estonia. Department of Genetics and Personalized Medicine, Institute of Clinical Medicine, Faculty of Medicine, University of Tartu, Tartu, Estonia
Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
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Muscle MRI is a key tool for diagnosing and understanding these conditions. This study aims to compare the muscle involvement patterns in two autosomal dominant, adult-onset titinopathies: Tibial Muscular Dystrophy (TMD) and Hereditary Myopathy with Early Respiratory Failure (HMERF). Methods In this multicenter, cross-sectional study, lower limb MRI scans were analyzed for 17 patients with TMD and 15 with HMERF. Clinical and demographic data were collected from medical records. Muscle fat replacement was assessed using a modified Mercuri score for 30 muscles per patient. Two independent evaluators reviewed the images. Heatmaps were used to visualize asymmetry and patterns of fat replacement. Statistical analysis included Cliff's delta and random forests to distinguish muscle involvement between TMD and HMERF, and Spearman's rho to explore correlations between fat replacement and disease duration. Results HMERF showed extensive, severe fat replacement, particularly in muscles like the semitendinosus, obturator externus, and gluteus minimus, with distinct intramuscular patterns. In contrast, TMD presented more localized fat replacement, primarily affecting the tibialis anterior and extensor digitorum longus. Both conditions exhibited mixed patterns of muscle replacement and preservation. Random forests confirmed differential muscle involvement, and fat replacement correlated with disease duration more strongly in HMERF than in TMD. Conclusions This systematic MRI analysis reveals distinct muscle involvement patterns in TMD and HMERF, providing insights into the differential progression of these titinopathies.This work was funded within the project “IDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes” by the EJP-RD Joint Transnational Call 2019. KÕ was supported by Estonian Research Council grants PRG471 and PRG2040.WileyInstitut Català de la Salut[Gómez-Andrés D, Costa-Comellas L, Álvarez-Molinero M, Urcuyo G, Munell F] Grup de Recerca en Neurologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Secció de Neurologia Pediàtrica, Servei de Pediatria, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Department of Pediatrics, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain. [Díaz-Manera J] The John Walton Muscular Dystrophy Research Center, Newcastle University, Newcastle upon Tyne NHS Trust, Newcastle upon Tyne, UK. Neuromuscular Disorders Laboratory, Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain. Centro de Investigación Biomédica en red en Enfermedades Raras (CIBERER), Barcelona, Spain. [Õunap K] Department of Clinical Genetics, Genetics and Personalized Medicine Clinic, Tartu University Hospital, Tartu, Estonia. 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