Caracterización de la mutación "C9ORF72" asociada a la esclerosis lateral amiotrófica familiar en linfoblastos derivados de pacientes

El objetivo de este estudio es caracterizar los mecanismos fisiopatológicos de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en linfocitos inmortalizados de pacientes diagnosticados con la mutación de repetición del hexanucleótido (HRE) del gen C9ORF72. Concretamente, se desea observar la presencia o no d...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: Bradshaw Bernacchi, James Kevin, Porras Franco, Maria de Gracia, Martínez Gil, Ana
Tipo de recurso: artículo
Fecha de publicación:2023
País:España
Institución:Universidad de Alcalá (UAH)
Repositorio:e_Buah Biblioteca Digital Universidad de Alcalá
Idioma:español
OAI Identifier:oai:ebuah.uah.es:10017/63187
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/10017/63187
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Esclerosis lateral amiotrófica
ELA
TDP-43
C9ORF72
Linfoblastos
p62
Medicine
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