Modelling and gene therapy for pyruvate kinase deficiency
La deficiencia en piruvato quinasa (PKD, por sus siglas en inglés) es la principal causa de anemia hemolítica no esferocítica. Es una enfermedad monogénica-recesiva que se origina por mutaciones en el gen PKLR. Aunque este gen codifica la información para la producción de dos isoformas de piruvato q...
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2019 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad Complutense de Madrid (UCM) |
| Repositorio: | Docta Complutense |
| Idioma: | inglés |
| OAI Identifier: | oai:docta.ucm.es:20.500.14352/17103 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/20.500.14352/17103 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | 577.15(043.2) Enzimas Enzymes Bioquímica (Química) |
| Sumario: | La deficiencia en piruvato quinasa (PKD, por sus siglas en inglés) es la principal causa de anemia hemolítica no esferocítica. Es una enfermedad monogénica-recesiva que se origina por mutaciones en el gen PKLR. Aunque este gen codifica la información para la producción de dos isoformas de piruvato quinasa, expresadas en hígado y en eritrocitos, solo el linaje eritroide se ve afectado. La piruvato quinasa es la enzima que cataliza la última reacción de la glicólisis, un proceso exergónico crucial para la supervivencia energética de los eritrocitos.Dada su baja prevalencia (alrededor de 5 de cada 20.000 habitantes), PKD es considerada una enfermedad rara. La severidad de la enfermedad es variable, desde casos leves con niveles de hemoglobina de 11 g/dL que solo necesitan transfusiones de eritrocitos puntuales durante exacerbaciones de la enfermedad, hasta casos graves con niveles de hemoglobina inferiores a 8.5 g/dL, dependientes de transfusiones periódicas que incluso pueden causar la muerte. Los casos más severos son dependientes de transfusiones periódicas incluso después de ser esplenectomizados, el tratamiento paliativo utilizado más agresivo... |
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