Modelización de la variabilidad mutacional según la edad de los progenitores en dos especies de mamíferos

La relevancia del impacto de las nuevas mutaciones sobre la variabilidad genética infinitesimal queda fuera de toda duda. No obstante, los mecanismos biológicos implicados en la generación de esta fuente de variabilidad genética están poco estudiados, incluso cuando algunos factores como la edad de...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Castillo Ojeda, Mayela del Carmen
Tipo de recurso: tesis doctoral
Fecha de publicación:2017
País:España
Institución:Universitat Autònoma de Barcelona
Repositorio:Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Idioma:español
OAI Identifier:oai:ddd.uab.cat:189636
Acceso en línea:https://ddd.uab.cat/record/189636
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Genètica animal
Mamífers
Mutació (Biologia)
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Casellas Vidal, Joaquim
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description La relevancia del impacto de las nuevas mutaciones sobre la variabilidad genética infinitesimal queda fuera de toda duda. No obstante, los mecanismos biológicos implicados en la generación de esta fuente de variabilidad genética están poco estudiados, incluso cuando algunos factores como la edad de los progenitores pueden ser de crucial importancia. Desafortunadamente, carecemos de métodos analíticos adecuados para abordar esta problemática, sobretodo cuando nos alejamos de los diseños experimentales típicos. Dentro de este contexto, la presente tesis doctoral se ha centrado precisamente en desarrollar una metodología de análisis específica, sobre la base de los modelos mixtos lineales. Esta metodología permite estimar la base genética de los caracteres cuantitativos diferenciando entre la variabilidad genética aditiva preexistente en la generación de individuos fundadores, y la nueva variabilidad genética originada por las mutaciones acaecidas en las distintas generaciones de la genealogía. Además, el componente mutacional se subdivide en función de su origen paterno o materno, permitiendo que la variabilidad genética mutacional se incremente (o reduzca) en función de la edad de cada progenitor. Para validar la utilidad de esta metodología analítica se han analizado dos bases de datos independientes, una centrada en el peso al destete de 12.644 ratones de la estirpe C57BL/6J y la otra considerando el peso al nacimiento de 8.130 terneros de la raza Bruna de los Pirineos. Con el objetivo de validar las distintas estructuras posibles del modelo de análisis se han implementado dos métodos estándar de comparación de modelos, el deviance information criterion y el factor de Bayes, ambos implementados dentro de un contexto de inferencia Bayesiana. Los análisis en ambas especies revelaron un comportamiento muy parecido en términos de varianza genética mutacional. Las dos poblaciones revelaron varianzas mutacionales tanto paternas como maternas pequeñas pero distintas de cero, claramente inferiores a la varianza genética aditiva presente en los fundadores. Aunque la varianza mutacional paterna se sugería ligeramente superior a la materna, los modelos de análisis no alcanzaron a detectar diferencias a nivel estadístico entre ambas fuentes de variación. Donde si se reportó un comportamiento claramente diferencial fue en la posibilidad de evolucionar con la edad de los progenitores. Tanto para los ratones C57BL/6J como para los terneros de raza Bruna de los Pirineos, la varianza mutacional paterna se incrementó de manera linear con la edad del padre, llegando incluso a incrementos de casi el 50% durante el primer año de vida. Por el contrario, el componente mutacional materna no se vió afectado por la edad de la madre, manteniéndose constante durante toda su vida reproductiva. En conjunto, estos resultados deben verse como un avance significativo dentro del marco de investigación del fenómeno mutacional en mamíferos, con importante implicaciones tanto para las especies ganaderas como para las de animales.
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Esta metodología permite estimar la base genética de los caracteres cuantitativos diferenciando entre la variabilidad genética aditiva preexistente en la generación de individuos fundadores, y la nueva variabilidad genética originada por las mutaciones acaecidas en las distintas generaciones de la genealogía. Además, el componente mutacional se subdivide en función de su origen paterno o materno, permitiendo que la variabilidad genética mutacional se incremente (o reduzca) en función de la edad de cada progenitor. Para validar la utilidad de esta metodología analítica se han analizado dos bases de datos independientes, una centrada en el peso al destete de 12.644 ratones de la estirpe C57BL/6J y la otra considerando el peso al nacimiento de 8.130 terneros de la raza Bruna de los Pirineos. Con el objetivo de validar las distintas estructuras posibles del modelo de análisis se han implementado dos métodos estándar de comparación de modelos, el deviance information criterion y el factor de Bayes, ambos implementados dentro de un contexto de inferencia Bayesiana. Los análisis en ambas especies revelaron un comportamiento muy parecido en términos de varianza genética mutacional. Las dos poblaciones revelaron varianzas mutacionales tanto paternas como maternas pequeñas pero distintas de cero, claramente inferiores a la varianza genética aditiva presente en los fundadores. Aunque la varianza mutacional paterna se sugería ligeramente superior a la materna, los modelos de análisis no alcanzaron a detectar diferencias a nivel estadístico entre ambas fuentes de variación. Donde si se reportó un comportamiento claramente diferencial fue en la posibilidad de evolucionar con la edad de los progenitores. Tanto para los ratones C57BL/6J como para los terneros de raza Bruna de los Pirineos, la varianza mutacional paterna se incrementó de manera linear con la edad del padre, llegando incluso a incrementos de casi el 50% durante el primer año de vida. Por el contrario, el componente mutacional materna no se vió afectado por la edad de la madre, manteniéndose constante durante toda su vida reproductiva. En conjunto, estos resultados deben verse como un avance significativo dentro del marco de investigación del fenómeno mutacional en mamíferos, con importante implicaciones tanto para las especies ganaderas como para las de animales.The relevance of new mutations on the infinitesimal genetic variability remains out of any doubt. Nevertheless, biological mechanisms underlying this source of genetic variance are poorly understood, even when some factors such as parents' age may play a key role. Unfortunately, we lack of appropriate analytical approaches to investigate these phenomena, this shortage being specially dramatic when departing from standard experimental designs. This Ph.D. dissertation precisely focuses on the development of a statistical methodology for mutation analysis within the context of mixed linear models. This approach accounts for the genetic background of quantitative traits by making inference on two independent compounds, the additive genetic variability holding in the founder generation, and the new additive genetic variability originated by new mutations across the whole pedigree. Moreover, the mutational component differentiates between paternal and maternal origins, and may increase (or decrease) depending on parents' age. In order to validate this methodology, two different data sets were analyzed. The first accounted for weaning weight from 12,644 C57BL/6J mice, whereas the other one relied on the birth weight of 8,130 beef calves of the Bruna dels Pirineus breed. The different parameterizations were compared on the basis of two well known comparison criteria within the context of Bayesian inference, the deviance information criterion and the Bayes factor. The analyses revealed a very similar behavior in mice and calves. Both paternal and maternal variance component were small and different from zero. Although paternal mutational variance seemed slightly bigger than the maternal one, the analyses did not reveal statistical departures. Nevertheless, clearly different patterns were observed when considering parents' age. Both C57BL/6J mice and Bruna dels Pirineus calves evidenced a relevant gain of the parental mutation variance with sire's age, even reaching a 50% increase during the first age of life. On the contrary, the maternal mutational variance was not influenced by mother's age and kept stable along reproductive life. As a whole, these results must be viewed as a relevant advance within the research framework of mutations in mammals, they contributing remarkable implications for bothUniversitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels AlimentsCasellas Vidal, Joaquim 22017-01-0120172017-01-01Tesi doctoralhttp://purl.org/coar/resource_type/c_db06VoRhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85info:eu-repo/semantics/doctoralThesisapplication/pdfhttps://ddd.uab.cat/record/189636reponame:Dipòsit Digital de Documents de la UABinstname:Universitat Autònoma de BarcelonaEspañolspaopen accesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, i la comunicació pública de l'obra, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. No es permet la creació d'obres derivades.https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessoai:ddd.uab.cat:1896362026-06-06T12:50:31Z
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