The role of the polymerization of the mutated alpha-1 antitrypsin in the pathogenesis of lung and liver disease in patients with alpha-1 antitrypsin deficiency
El dèficit d'alfa-1 antitripsina és una malaltia genètica rara que es caracteritza per presentar concentracions sèriques baixes d'alfa-1 antitripsina i pel plec i la polimerització de la proteïna en els hepatòcits. La polimerització de la proteïna mutada podria estar en relació tant a la m...
| Autor: | |
|---|---|
| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2022 |
| País: | España |
| Institución: | Universitat Autònoma de Barcelona |
| Repositorio: | Dipòsit Digital de Documents de la UAB |
| Idioma: | inglés |
| OAI Identifier: | oai:ddd.uab.cat:275309 |
| Acceso en línea: | https://ddd.uab.cat/record/275309 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | MPOC EPOC COPD Dèficit d'alfa-1 antitripsina Déficit de alfa-1 antitripsina Alpha-1 antitrypsin deficiency Patogènesi Patogenesis Pathogenesis Ciències de la Salut |
| Sumario: | El dèficit d'alfa-1 antitripsina és una malaltia genètica rara que es caracteritza per presentar concentracions sèriques baixes d'alfa-1 antitripsina i pel plec i la polimerització de la proteïna en els hepatòcits. La polimerització de la proteïna mutada podria estar en relació tant a la malaltia hepàtica com pulmonar que causa la malaltia. Per tant, aquesta tesi s'enfoca a l'estudi del paper de la polimerització de l'alfa-1 antitripsina a la patogènesi de la malaltia. A més, en els darrers anys, hi ha hagut un increment en l'interès sobre el cribratge de la malaltia hepàtica causada pel dèficit, per la qual cosa part de la tesi s'enfocarà a demostrar la utilitat de l'elastografia hepàtica per al diagnòstic de l'afectació hepàtica. |
|---|