Gestión de volúmenes masivos de datos genéticos y análisis de la influencia de su interacción en el desarrollo de cáncer
RESUMEN: Los modelos o patrones en las asociaciones entre una variante genética (o una interacción de estas) y una enfermedad, a pesar de la información que propor-cionan, se han ignorado en casi todos los estudios de asociación del genoma completo. Aunque no todas las variantes genéticas, ni mucho...
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2019 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad de Cantabria (UC) |
| Repositorio: | UCrea Repositorio Abierto de la Universidad de Cantabria |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:repositorio.unican.es:10902/16714 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10902/16714 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Análisis multivariante Técnicas de inferencia estadística Bioestadística Multivariate analysis Statistical inference techniques Biostatistics |
| Sumario: | RESUMEN: Los modelos o patrones en las asociaciones entre una variante genética (o una interacción de estas) y una enfermedad, a pesar de la información que propor-cionan, se han ignorado en casi todos los estudios de asociación del genoma completo. Aunque no todas las variantes genéticas, ni mucho menos todas sus interacciones, presentan un modelo en su relación con la enfermedad, la hipó-tesis de partida de esta tesis doctoral era que no son tan reducidas en número como parece, por lo que su estudio podía dar lugar a la generación de hipótesis biológicas susceptibles de ser comprobadas experimentalmente. Para demos-trarlo, (i) se desarrolló un marco de trabajo que permitió evaluar y comparar los niveles de adecuación e incertidumbre de distintos patrones a volúmenes masivos de variables que analizar simultáneamente; (ii) se diseñó e implemen-tó una prueba estadística en el marco de trabajo anterior que permitió decidir qué modelo genético le correspondía a variantes genéticas e interacciones de estas; y (iii) se confeccionó un protocolo de construcción de redes de interac-ciones con que se analizaron los datos del estudio MCC-Spain. Las asociacio-nes encontradas han podido refrendarse con descubrimientos científicos de los últimos 5 años, lo que pone de manifiesto tanto la viabilidad del método como su potencial para revelar información oculta en las redes de interaccio-nes de variantes genéticas que conducen a la aparición de enfermedades co-munes. |
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