Targeted Next-Generation Sequencing in a Large Cohort of Genetically Undiagnosed Patients with Neuromuscular Disorders in Spain

This article belongs to the Special Issue Genetic Advances in Neuromuscular Disorders: From Gene Identification to Gene Therapy.

Detalles Bibliográficos
Autores:	González-Quereda, Lidia, Rodríguez, María José, Díaz-Manera, Jordi, Alonso-Pérez, Jorge, Gallardo, Eduard, Nascimento, Andrés, Ortez, Carlos, Natera-de Benito, Daniel, Olivé, Montse, González-Mera, Laura, López de Munain, Adolfo, Zulaica, Miren, Poza, Juan José, Jericó, Ivonne, Torne, Laura, Riera, Pau, Milisenda, José, Sánchez, Aurora, Garrabou, Glòria, Llano, Isabel, Madruga, Marcos, Gallano, Pia
Tipo de recurso:	artículo
Estado:	Versión publicada
Fecha de publicación:	2020
País:	España
Institución:	Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Repositorio:	DIGITAL.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
OAI Identifier:	oai:digital.csic.es:10261/235431
Acceso en línea:	http://hdl.handle.net/10261/235431
Access Level:	acceso abierto
Palabra clave:	Neuromuscular diseases Congenital myopathies Muscular dystrophies Congenital myasthenic syndromes Targeted next-generation sequencing

Descripción
Sumario:	This article belongs to the Special Issue Genetic Advances in Neuromuscular Disorders: From Gene Identification to Gene Therapy.