New variants expand the neurological phenotype of COQ7 deficiency

Mitochondrial diseases; Neurological disorders

Detalles Bibliográficos
Autores:	Alcazar-Fabra, Maria, Paredes-Fuentes, Abraham Jose, Torralba Carnerero, Manuel, Fernández-Ayala, Daniel José Moreno, Arroyo Luque, Antonio, Sánchez-Cuesta, Ana, del Toro, Mireia
Tipo de recurso:	artículo
Estado:	Versión publicada
Fecha de publicación:	2024
País:	España
Institución:	Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya)
Repositorio:	Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
OAI Identifier:	oai:recercat.cat:11351/11986
Acceso en línea:	https://hdl.handle.net/11351/11986 http://hdl.handle.net/11351/11986
Access Level:	acceso abierto
Palabra clave:	Anomalies cromosòmiques Mitocondris - Malalties Ubiquinones PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation DISEASES::Nutritional and Metabolic Diseases::Metabolic Diseases::Mitochondrial Diseases Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/metabolism CHEMICALS AND DRUGS::Organic Chemicals::Quinones::Benzoquinones::Ubiquinone FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética::mutación ENFERMEDADES::enfermedades nutricionales y metabólicas::enfermedades metabólicas::enfermedades mitocondriales Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/metabolismo COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::compuestos orgánicos::quinonas::benzoquinonas::ubiquinona

Descripción
Sumario:	Mitochondrial diseases; Neurological disorders