Evolution and genomic impact of duplications : human and rhesus macaque genomes as case studies
La duplicació és el principal mecanisme de formació de nou material genètic i d'innovació funcional. Entendre com les duplicacions sorgeixen, evolucionen, co-evolucionen i engendren noves funcions és essencial. Aquesta tesi recull les meves contribucions a aquest objectiu. Investigo la recombin...
| Autor: | |
|---|---|
| Formato: | tesis doctoral |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2019 |
| País: | España |
| Recursos: | CBUC, CESCA |
| Repositorio: | TDR. Tesis Doctorales en Red |
| OAI Identifier: | oai:www.tdx.cat:10803/665993 |
| Acesso em linha: | http://hdl.handle.net/10803/665993 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palavra-chave: | Duplicació Variació en el nombre de còpia Evolució concertada Genoma humà Genoma del macaco rhesus Duplication Copy-number variation Concerted evolution Human genome Rhesus macaque genome 575 |
| Resumo: | La duplicació és el principal mecanisme de formació de nou material genètic i d'innovació funcional. Entendre com les duplicacions sorgeixen, evolucionen, co-evolucionen i engendren noves funcions és essencial. Aquesta tesi recull les meves contribucions a aquest objectiu. Investigo la recombinació responsable de la co-evolució dels duplicats: conversió gènica entre loci (IGC). Específicament, exploro com l'IGC i la recombinació per entrecreuament interactuen; com la dependència de l'IGC de la similitud entre duplicats influencia la seva co-evolució i com el col·lapse de duplicats en el muntatge de genomes altera proves estadístiques. També caracteritzo la diversitat de les duplicacions altament similars del genoma humà per aclarir els seus mecanismes de duplicació, moment d'aparició i contribució a la formació de nous gens. Finalment, descric les regions duplicades i variants en nombre de còpia del genoma del macaco rhesus i hi identifico diferències gèniques en nombre de còpies de rellevància funcional amb el genoma humà. |
|---|