Identification of modifier gene variants overrepresented in familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis patients with a more aggressive renal phenotype
Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis; Renal phenotype
| Autores: | , , , , , , , , , , |
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| Tipo de recurso: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2025 |
| País: | España |
| Institución: | Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS) |
| Repositorio: | Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut |
| OAI Identifier: | oai:scientiasalut.gencat.cat:11351/13123 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/11351/13123 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Ronyons - Malalties - Aspectes genètics Hipercalciúria Anomalies cromosòmiques Túbuls renals - Malalties - Aspectes genètics PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Structures::Genome::Genome Components::Genes::Genes, Modifier DISEASES::Pathological Conditions, Signs and Symptoms::Signs and Symptoms::Urological Manifestations::Hypercalciuria DISEASES::Nutritional and Metabolic Diseases::Metabolic Diseases::Calcium Metabolism Disorders::Calcinosis::Nephrocalcinosis DISEASES::Male Urogenital Diseases::Urologic Diseases::Kidney Diseases::Renal Tubular Transport, Inborn Errors FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::estructuras genéticas::genoma::componentes genómicos::genes::genes modificadores ENFERMEDADES::afecciones patológicas, signos y síntomas::signos y síntomas::manifestaciones urológicas::hipercalciuria ENFERMEDADES::enfermedades nutricionales y metabólicas::enfermedades metabólicas::trastornos del metabolismo del calcio::calcinosis::nefrocalcinosis ENFERMEDADES::enfermedades urogenitales masculinas::enfermedades urológicas::enfermedades renales::defectos congénitos del transporte tubular renal |
| Sumario: | Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis; Renal phenotype |
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